Estudio de la variante polimórfica 625g>a del gen de la Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta en una familia de Manizales.
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Muestras de sangre de una familia que ha presentado dos casos de síndrome muerte súbita del lactante (SMSL), después de dos embarazos consecutivos, fueron analizadas para algunos desórdenes de la β-oxidación mitocondrial. El polimorfismo 625G>A para el gen SCAD fue identificado en dos personas que son pareja y primos en primer grado, y han sido padres de dos niñas que nacieron aparentemente normales y murieron durante las primeras 24 horas sin una explicación razonable. El ADN fue amplificado por PCR y analizado por SSCP. Cuando los fragmentos de ADN fueron analizados por electroforesis en acrilamida/bisacrilamida (19:1) al 8%, gel 7.5M urea, a temperatura ambiente durante 3 horas, el polimorfismo en la posición 625 fue clarament... Ver más
1657-9550
2462-960X
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2012-07-21
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Revista Biosalud - 2007
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