Titulo:
Hemangioblastoma cerebeloso pediátrico como manifestación de la enfermedad de Von Hippel-Lindau: un caso clínico
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Sumario:
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome neoplásico familiar autosómico dominante, multiorgánico, que es causado por mutaciones genéticas del gen supresor de tumores vHL ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-3p26). Se caracteriza por la formación de tumores benignos y malignos, así como quistes en varios sistemas. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central son los tumores más comunes en la enfermedad de la enfermedad de Von Hippel-Lindau y afectan al 60% a 80% de todos los pacientes. En su gran mayoría los tumores son benignos, pero son una causa importante de morbilidad y mortalidad debido al efecto de masa en las estructuras cercanas. Nuestro estudio presenta un caso clínico de un paciente de 12 años, quien fue... Ver más
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2961-2535
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2023-12-29
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Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2023
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Hemangioblastoma cerebeloso pediátrico como manifestación de la enfermedad de Von Hippel-Lindau: un caso clínico Paediatric cerebellar haemangioblastoma as a manifestation of Von Hippel-Lindau disease: a clinic case La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome neoplásico familiar autosómico dominante, multiorgánico, que es causado por mutaciones genéticas del gen supresor de tumores vHL ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-3p26). Se caracteriza por la formación de tumores benignos y malignos, así como quistes en varios sistemas. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central son los tumores más comunes en la enfermedad de la enfermedad de Von Hippel-Lindau y afectan al 60% a 80% de todos los pacientes. En su gran mayoría los tumores son benignos, pero son una causa importante de morbilidad y mortalidad debido al efecto de masa en las estructuras cercanas. Nuestro estudio presenta un caso clínico de un paciente de 12 años, quien fue admitido por hipertensión endocraneana. La resonancia magnética reveló un tumor en la fosa posterior del cerebro, llevando a un tratamiento quirúrgico. La evaluación anatomopatológica identificó el tumor como un hemangioblastoma. Este caso ilustra una presentación temprana de la enfermedad de Von Hippel-Lindau, que es infrecuente y podría estar relacionada con un fenómeno conocido como anticipación genética.hemangioblastoma. Von Hippel-Lindau disease is a familial neoplastic syndrome caused by genetic mutations in the vHL tumor suppressor gene located on chromosome 3 (3p25-3p26). It is an autosomal dominant and multiorgan disorder characterized by the formation of benign and malignant tumors and cysts in various systems. The most common tumors in this disease are central nervous system haemangioblastomas, which affect up to 80% of patients and can cause significant morbidity and mortality due to mass effects on nearby structures. This study is a case report of a 12-year-old patient who was admitted for endocranial hypertension, and magnetic resonance imaging revealed a tumor in the posterior fossa. The patient underwent surgical treatment, and pathological examination revealed the tumor to be a haemangioblastoma. This case illustrates an early presentation of von Hippel-Lindau disease. This rare disease may be related to a phenomenon known as genetic anticipation. Ramírez Espinoza, Alberto Apaza Tintaya, Rene Alejandro Mayo Simón, Nancy Lourdes Heredia Mendoza, Dennis Enfermedad de von Hippel-Lindau Hemangioblastoma von Hippel-Lindau Disease Hemangioblastoma 1 2 Artículo de revista Journal article 2023-12-29T00:00:00Z 2023-12-29T00:00:00Z 2023-12-29 application/pdf application/pdf Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica 2961-2535 2961-2543 https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/66 10.59594/iicqp.2023.v1n2.66 https://doi.org/10.59594/iicqp.2023.v1n2.66 spa https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2023 59 62 Chittiboina P, Lonser RR. Chapter 10 - Von Hippel–Lindau disease. In: Islam MP, Roach ES, editores. Handbook of Clinical Neurology. 132. Elsevier; 2015. p. 139-56. Molino D, Sepe J, Anastasio P, De Santo NG. The history of von Hippel-Lindau disease. J Nephrol. 2006;19 Suppl 10:S119-23. Tsang SH, Sharma T. Von Hippel-Lindau Disease. In: Tsang SH, Sharma T, editores. Atlas of Inherited Retinal Diseases. Cham: Springer International Publishing; 2018. p. 201-3. Aronoff L, Malkin D, van Engelen K, Gallinger B, Wasserman J, Kim RH, et al. Evidence for genetic anticipation in vonHippel-Lindau syndrome. J Med Genet. 2018;55(6):395-402. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104882 Varshney N, Kebede AA, Owusu-Dapaah H, Lather J, Kaushik M, Bhullar JS. A Review of Von Hippel-Lindau Syndrome. J Kidney Cancer VHL. 2017;4(3):20-9. doi: 10.15586/jkcvhl.2017.88 Binderup ML, Galanakis M, Budtz-Jørgensen E, Kosteljanetz M, Luise Bisgaard M. Prevalence, birth incidence, and penetrance of von Hippel-Lindau disease (vHL) in Denmark. Eur J Hum Genet. 2017;25(3):301-7. doi: 10.1038/ejhg.2016.173 Findeis-Hosey JJ, McMahon KQ, Findeis SK. Von Hippel-Lindau Disease. Journal of pediatric genetics. 2016;5(2):116-23. doi: 10.1055/s-0036-1579757 Wanebo JE, Lonser RR, Glenn GM, Oldfield EH. The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel-Lindau disease. J Neurosurg. 2003;98(1):82-94. doi: 10.3171/jns.2003.98.1.0082 Wang Q, Cheng J, Zhang W, Ju Y. Spontaneous massive intracystic hemorrhage due to cystic hemangioblastoma in a pediatric patient. Br J Neurosurg. 2023;37(4):779-80. doi: 10.1080/02688697.2019.1639618 Ammerman JM, Lonser RR, Dambrosia J, Butman JA, Oldfield EH. Long-term natural history of hemangioblastomas in patients with von Hippel-Lindau disease: implications for treatment. J Neurosurg. 2006;105(2):248-55. doi: 10.3171/jns.2006.105.2.248 Cheng J, Liu W, Hui X, Zhang S, Ju Y. Pediatric central nervous system hemangioblastomas: different from adult forms? A retrospective series of 25 cases. Acta Neurochir (Wien). 2017;159(9):1603-11. doi: 10.1007/s00701-017-3275-0 Klingler JH, Gläsker S, Bausch B, Urbach H, Krauss T, Jilg CA, et al. Hemangioblastoma and von Hippel-Lindau disease: genetic background, spectrum of disease, and neurosurgical treatment. Childs Nerv Syst. 2020 Oct;36(10):2537-52. doi: 10.1007/s00381-020-04712-5 Sun L, Liu H, Li W, Jiang L, Tian C, Wang X, et al. CT and MRI Features of a Solid Hemangioblastoma of Cerebellar Vermis in a Child: A Case Report. J Pediatr Neuroradiol. 2015;04(01):019-24. doi: 10.1055/s0035-1564662 Vougioukas VI, Gläsker S, Hubbe U, Berlis A, Omran H, Neumann HP, Van Velthoven V. Surgical treatment of hemangioblastomas of the central nervous system in pediatric patients. Childs Nerv Syst. 2006;22(9):1149-53. doi: 10.1007/s00381-005-0018-y Sun Z, Yuan D, Sun Y, Yan P, Zuo H. Surgical resection of cerebellar hemangioblastoma with enhanced wall thickness: A report of two cases. Oncol Lett. 2015;9(4):1597-1599. doi: 10.3892/ol.2015.2951 Wang Q, Meng S, Cheng J, Zhang S, Ju Y, Fang Y, et al. Central nervous system hemangioblastomas: An age-stratified analysis. Clin Neurol Neurosurg. 2020;199:106281. doi: 10.1016/j.clineuro.2020.106281 Yang B, Li Z, Wang Y, Zhang C, Zhang Z, Zhang X. Central Nervous System Hemangioblastoma in a Pediatric Patient Associated With Von Hippel-Lindau Disease: A Case Report and Literature Review. Front Oncol. 2021;11:683021. doi: 10.3389/fonc.2021.683021 https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/download/66/31 https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/download/66/46 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Publication |
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La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome neoplásico familiar autosómico dominante, multiorgánico, que es causado por mutaciones genéticas del gen supresor de tumores vHL ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-3p26). Se caracteriza por la formación de tumores benignos y malignos, así como quistes en varios sistemas. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central son los tumores más comunes en la enfermedad de la enfermedad de Von Hippel-Lindau y afectan al 60% a 80% de todos los pacientes. En su gran mayoría los tumores son benignos, pero son una causa importante de morbilidad y mortalidad debido al efecto de masa en las estructuras cercanas. Nuestro estudio presenta un caso clínico de un paciente de 12 años, quien fue admitido por hipertensión endocraneana. La resonancia magnética reveló un tumor en la fosa posterior del cerebro, llevando a un tratamiento quirúrgico. La evaluación anatomopatológica identificó el tumor como un hemangioblastoma. Este caso ilustra una presentación temprana de la enfermedad de Von Hippel-Lindau, que es infrecuente y podría estar relacionada con un fenómeno conocido como anticipación genética.hemangioblastoma.
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Von Hippel-Lindau disease is a familial neoplastic syndrome caused by genetic mutations in the vHL tumor suppressor gene located on chromosome 3 (3p25-3p26). It is an autosomal dominant and multiorgan disorder characterized by the formation of benign and malignant tumors and cysts in various systems. The most common tumors in this disease are central nervous system haemangioblastomas, which affect up to 80% of patients and can cause significant morbidity and mortality due to mass effects on nearby structures. This study is a case report of a 12-year-old patient who was admitted for endocranial hypertension, and magnetic resonance imaging revealed a tumor in the posterior fossa. The patient underwent surgical treatment, and pathological examination revealed the tumor to be a haemangioblastoma. This case illustrates an early presentation of von Hippel-Lindau disease. This rare disease may be related to a phenomenon known as genetic anticipation.
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