Titulo:
Atrofia muscular espinal tipo 2 en tratamiento con Risdiplam en el Instituto Nacional de Salud del Niño – San Borja: un reporte de caso
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Sumario:
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en edad pediátrica, con una incidencia estimada de 1 cada 11000 nacimientos. La AME se caracteriza por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. Para su tratamiento, en el Perú se dispone de los fármacos risdiplam y nusinersen que actúan sobre el SMN2. Presentamos el caso de un niño de siete años con diagnóstico de AME tipo 2 en tratamiento con risdiplam y que presentó evolución favorable para conocimiento de la comunidad médica. Un paciente pediátrico fue derivado al servicio de Cardiología del Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja (INSN SB). Se evidenció cuadriparesia a gran predominio de región proximal de... Ver más
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2024-07-31
Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2024
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Atrofia muscular espinal tipo 2 en tratamiento con Risdiplam en el Instituto Nacional de Salud del Niño – San Borja: un reporte de caso Spinal muscular atrophy type 2 treated with risdiplam at the Instituto Nacional de Salud del Niño - San Borja: a case report La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en edad pediátrica, con una incidencia estimada de 1 cada 11000 nacimientos. La AME se caracteriza por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. Para su tratamiento, en el Perú se dispone de los fármacos risdiplam y nusinersen que actúan sobre el SMN2. Presentamos el caso de un niño de siete años con diagnóstico de AME tipo 2 en tratamiento con risdiplam y que presentó evolución favorable para conocimiento de la comunidad médica. Un paciente pediátrico fue derivado al servicio de Cardiología del Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja (INSN SB). Se evidenció cuadriparesia a gran predominio de región proximal de miembros inferiores. Los reflejos osteotendinosos estaban abolidos y la sensibilidad se encontraba conservada, además presentaba hipotonía y marcha con apoyo. Se inició tratamiento con risdiplam en modalidad de uso compasivo (usado mientras se está en espera de registro en el país). Durante el seguimiento, se observó que la respuesta al tratamiento fue favorable y los puntajes obtenidos en el módulo para extremidades superiores y en la escala de función motora ampliada de Hammersmith. Además, se observó una mejoría clínica en la calidad y rapidez de los movimientos Las radiografías de control evidenciaron escoliosis dorsal leve (10° Cobbs) y la evaluación de la función pulmonar esta conservada (CVF: 1.19 (85 %)). Spinal muscular atrophy (SMA) is a common neuromuscular disease in pediatric patients, with an estimated incidence of 1 in 11,000 births. SMA is characterized by progressive muscle weakness, hypotonia, and symmetrical muscle atrophy. The drugs risdiplam and nusinersen, which act on SMN2, are available for its treatment in Peru. We present the case of a seven-year-old boy diagnosed with SMA type 2, treated with risdiplam, who showed a favorable evolution, contributing to the knowledge of the medical community. A pediatric patient was referred to the Cardiology service of the Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja (INSN SB). There was evidence of quadriparesis with significant predominance in the proximal region of the lower limbs. Osteotendinous reflexes were abolished, sensitivity was preserved, and hypotonia and gait with support were noted. Treatment with risdiplam was initiated under the compassionate use program (used while awaiting registration in the country). During follow-up, the response to treatment was favorable, as evidenced by the scores obtained in the upper extremity module and the Hammersmith extended motor function scale. Additionally, clinical improvement was observed in the quality and speed of movements. Control radiographs showed mild dorsal scoliosis (10° Cobbs), and pulmonary function assessment was preserved (FVC: 1.19 (85%)). Martínez-Esteban, Peggy Carol Morales Brañes, Richard Christian Florez Zamora, Juan Victor Cornejo Gallegos, Cinthya Tatiana Atrofia Muscular Espinal Pediatría Muscular Atrophy, Spinal Pediatrics 2 2 Artículo de revista Journal article 2024-07-31T23:53:58Z 2024-07-31T23:53:58Z 2024-07-31 application/pdf Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica 2961-2535 2961-2543 https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/103 10.59594/iicqp.2024.v2n2.103 https://doi.org/10.59594/iicqp.2024.v2n2.103 spa https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2024 Nicolau S, Waldrop MA, Connolly AM, Mendell JR. Spinal Muscular Atrophy. Semin Pediatr Neurol. 2021;37:100878. doi: 10.1016/j.spen.2021.100878 Birnbaun S, Mozzoni J. Atrofia muscular espinal en tratamiento: reporte de un caso. Fronteras en Medicina. 2018;13(03):173–5. doi: 10.31954/rfem/201803/0173-0175 Ojala KS, Reedich EJ, DiDonato CJ, Meriney SD. In Search of a Cure: The Development of Therapeutics to Alter the Progression of Spinal Muscular Atrophy. Brain Sci. 2021;11(2):194. doi: 10.3390/brainsci11020194. Chaytow H, Faller KME, Huang YT, Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: From approved therapies to future therapeutic targets for personalized medicine. Cell Rep Med. 2021;2(7):100346. doi: 10.1016/j.xcrm.2021.100346. Dhillon S. Risdiplam: First Approval. Drugs. 2020;80(17):1853-8. doi: 10.1007/s40265-020-01410-z. Baranello G, Darras BT, Day JW, Deconinck N, Klein A, Masson R, et al. Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2021;384(10):915-23. doi: 10.1056/NEJMoa2009965 Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, Finkel RS, Sproule DM, Kang PB, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79(18):1889-97. doi: 10.1212/WNL.0b013e318271f7e4 Mercuri E, Baranello G, Boespflug-Tanguy O, De Waele L, Goemans N, Kirschner J, et al. Risdiplam in types 2 and 3 spinal muscular atrophy: A randomised, placebo-controlled, dose-finding trial followed by 24 months of treatment. Eur J Neurol. 2023;30(7):1945-56. doi: 10.1111/ene.15499 Dangouloff T, Servais L. Clinical Evidence Supporting Early Treatment Of Patients With Spinal Muscular Atrophy: Current Perspectives. Ther Clin Risk Manag. 2019;15:1153-61. doi: 10.2147/TCRM.S172291 Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, et al. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. 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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en edad pediátrica, con una incidencia estimada de 1 cada 11000 nacimientos. La AME se caracteriza por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. Para su tratamiento, en el Perú se dispone de los fármacos risdiplam y nusinersen que actúan sobre el SMN2. Presentamos el caso de un niño de siete años con diagnóstico de AME tipo 2 en tratamiento con risdiplam y que presentó evolución favorable para conocimiento de la comunidad médica. Un paciente pediátrico fue derivado al servicio de Cardiología del Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja (INSN SB). Se evidenció cuadriparesia a gran predominio de región proximal de miembros inferiores. Los reflejos osteotendinosos estaban abolidos y la sensibilidad se encontraba conservada, además presentaba hipotonía y marcha con apoyo. Se inició tratamiento con risdiplam en modalidad de uso compasivo (usado mientras se está en espera de registro en el país). Durante el seguimiento, se observó que la respuesta al tratamiento fue favorable y los puntajes obtenidos en el módulo para extremidades superiores y en la escala de función motora ampliada de Hammersmith. Además, se observó una mejoría clínica en la calidad y rapidez de los movimientos Las radiografías de control evidenciaron escoliosis dorsal leve (10° Cobbs) y la evaluación de la función pulmonar esta conservada (CVF: 1.19 (85 %)).
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Spinal muscular atrophy (SMA) is a common neuromuscular disease in pediatric patients, with an estimated incidence of 1 in 11,000 births. SMA is characterized by progressive muscle weakness, hypotonia, and symmetrical muscle atrophy. The drugs risdiplam and nusinersen, which act on SMN2, are available for its treatment in Peru. We present the case of a seven-year-old boy diagnosed with SMA type 2, treated with risdiplam, who showed a favorable evolution, contributing to the knowledge of the medical community. A pediatric patient was referred to the Cardiology service of the Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja (INSN SB). There was evidence of quadriparesis with significant predominance in the proximal region of the lower limbs. Osteotendinous reflexes were abolished, sensitivity was preserved, and hypotonia and gait with support were noted. Treatment with risdiplam was initiated under the compassionate use program (used while awaiting registration in the country). During follow-up, the response to treatment was favorable, as evidenced by the scores obtained in the upper extremity module and the Hammersmith extended motor function scale. Additionally, clinical improvement was observed in the quality and speed of movements. Control radiographs showed mild dorsal scoliosis (10° Cobbs), and pulmonary function assessment was preserved (FVC: 1.19 (85%)).
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