Atrofia muscular espinal tipo 2 en tratamiento con Risdiplam en el Instituto Nacional de Salud del Niño – San Borja: un reporte de caso
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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en edad pediátrica, con una incidencia estimada de 1 cada 11000 nacimientos. La AME se caracteriza por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. Para su tratamiento, en el Perú se dispone de los fármacos risdiplam y nusinersen que actúan sobre el SMN2. Presentamos el caso de un niño de siete años con diagnóstico de AME tipo 2 en tratamiento con risdiplam y que presentó evolución favorable para conocimiento de la comunidad médica. Un paciente pediátrico fue derivado al servicio de Cardiología del Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja (INSN SB). Se evidenció cuadriparesia a gran predominio de región proximal de... Ver más
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2024-07-31
Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2024
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