Atrofia muscular espinal tipo 2 en tratamiento con Risdiplam en el Instituto Nacional de Salud del Niño – San Borja: un reporte de caso
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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en la edad pediátrica caracterizada por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. El tratamiento de la AME en Perú se basa en el uso de los fármacos risdiplam y nusinersen. Presentamos el caso de un niño de siete años con AME tipo 2 en tratamiento con risdiplam. El paciente fue derivado al servicio de cardiología de un centro pediátrico de referencia nacional en Lima, Perú. Se evidenció cuadriparesia, hipotonía, reflejos osteotendinosos, sensibilidad conservada y bipedestación con apoyo. Se inició tratamiento con risdiplam en modalidad de uso compasivo. La respuesta al tratamiento fue favorable, evidenciándose un incremen... Ver más
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2024-07-31
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Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2024
