Déficit severo de factor V en un lactante con hemorragia cerebral espontánea tratado con trasplante hepático: a propósito de un caso
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Introducción: la deficiencia congénita del factor V (FVD) es un trastorno hemorrágico raro causado por mutaciones en el gen FV que reduce cuantitativamente los niveles plasmáticos de FV, cuya incidencia estimada es de 1 en 1.000.000 en la población general y se hereda con un patrón autosómico recesivo. La enfermedad es clínicamente heterogénea; las complicaciones potencialmente mortales como las hemorragias del sistema nervioso central (SNC) no son comunes (6-8 %), ocurren principalmente en los primeros meses de vida y se limitan a pacientes con déficit grave de FV.
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Revista Colombiana de Hematología y Oncología - 2023
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