Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
.
Actualizar al lector en los trastornos hereditarios del metabolismo de pirimidinas y las purinas relacionadas con discapacidad intelectual. Materiales y métodos: Se analizó la literatura disponible de los últimos 60 años en las bases de datos BBCS-LILACS, PubMed, IB-PsycINFO, IB-SSCI, IB-SciELO, Scopus y Science Direct. Se seleccionaron 51 referencias, con base en la calidad de la evidencia presentada por las mismas. Resultados: Se obtuvo información pertinente relacionada con los objetivos propuestos en la presente revisión, por lo cual puede clasificarse en dos secciones a saber: alteraciones del metabolismo de las pirimidinas asociadas a retardo mental, alteraciones del metabolismo de las purinas asociadas a retardo mental. Conclusión: L... Ver más
1657-9550
2462-960X
18
2019-01-01
97
107
Biosalud - 2019
info:eu-repo/semantics/openAccess
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
| Sumario: | Actualizar al lector en los trastornos hereditarios del metabolismo de pirimidinas y las purinas relacionadas con discapacidad intelectual. Materiales y métodos: Se analizó la literatura disponible de los últimos 60 años en las bases de datos BBCS-LILACS, PubMed, IB-PsycINFO, IB-SSCI, IB-SciELO, Scopus y Science Direct. Se seleccionaron 51 referencias, con base en la calidad de la evidencia presentada por las mismas. Resultados: Se obtuvo información pertinente relacionada con los objetivos propuestos en la presente revisión, por lo cual puede clasificarse en dos secciones a saber: alteraciones del metabolismo de las pirimidinas asociadas a retardo mental, alteraciones del metabolismo de las purinas asociadas a retardo mental. Conclusión: Los trastornos hereditarios del metabolismo de las purinas y pirimidinas son un grupo creciente de enfermedades, con las cuales el personal de la salud debe familiarizarse ante la necesidad de un abordaje clínico y de laboratorio específicos. Se hace necesario buscar la posible relación con este tipo de enfermedades en los pacientes que presenten retardo mental, con miras a ofrecer asesoría genética que beneficie a las familias de los pacientes que las sufren.
|
|---|---|
| ISSN: | 1657-9550 |