Titulo:
Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL
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Sumario:
La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asintomáticos con las mutaciones R1031C Y R141C. Método: estudio observacional, analítico transversal. Se dividieron en tres grupos: portadores asintomáticos con mutación R1031C (n=39), asintomáticos con mutación R141C (n=8) y no portadores (n=50). Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p<0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales,... Ver más
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2011-2084
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2018-09-01
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International Journal of Psychological Research - 2018
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Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asintomáticos con las mutaciones R1031C Y R141C. Método: estudio observacional, analítico transversal. Se dividieron en tres grupos: portadores asintomáticos con mutación R1031C (n=39), asintomáticos con mutación R141C (n=8) y no portadores (n=50). Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p<0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales, función ejecutiva y razonamiento abstracto. En la mutación R141C, se observaron puntuaciones bajas en función ejecutiva y cálculo mental. Conclusiones: los portadores asintomáticos de las dos mutaciones evidenciaron bajo rendimiento en memoria de trabajo, abstracción mental y velocidad de procesamiento, pudiendo estar asociados como biomarcadores cognitivos preclínicos, antes del primer evento vascular o los primeros síntomas. CADASIL is the most common hereditary cause of repeated ischemic strokes, and has also been identified as a model of pure vascular dementia. The objective of this study was to establish the cognitive performance of asymptomatic carriers with the mutations R1031C and R141C. This observational cross-sectional analytical study divided subjects into three groups: asymptomatic carriers of the R1031C mutation (n = 39), asymptomatic carries of the R141C mutation (n = 8) and non-carriers (n = 50). Statistically significant differences were found (p <0.05) between the group of the R1031C mutation and the non-carriers in constructional praxis, executive function and abstract reasoning. For the R141C mutation, scores below expected values in executive function and mental calculation were observed. It is concluded that asymptomatic carriers of the two mutations showed low performance in working memory, mental abstraction and processing speed, which could be associated with preclinical cognitive biomarkers preceding the presentation of the first vascular event. Zuluaga Castaño, Yesica Montoya-Arenas, David Andrés Velilla, Lina Ospina, Carolina Arboleda-Velasquez, Joseph F. Quiroz, Yakeel T. Lopera, Francisco cerebrovascular disease CADASIL cognitive performance asymptomatic carriers mutation R1031C R141C Antioquia population. Neurology Enfermedad cerebrovascular isquémica desempeño cognitivo portadores asintomáticos mutación R1031C R141C población antioqueña 11 2 Artículo de revista Journal article 2018-09-01T00:00:00Z 2018-09-01T00:00:00Z 2018-09-01 application/pdf application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet image/png Universidad San Buenaventura - USB (Colombia) International Journal of Psychological Research 2011-2084 2011-7922 https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/view/3373 10.21500/20112084.3373 https://doi.org/10.21500/20112084.3373 spa https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ International Journal of Psychological Research - 2018 46 55 Amberla, K., Wäljas, M., Tuominen, S., Almkvist, O., Pöyhönen, M., Tuisku, S., … Viitanen, M. (2004). Insidious cognitive decline in CADASIL. Stroke, 35(7), 1598–1602. doi: https://doi.org/10.1161/01.STR.0000129787.92085.0a Arboleda, E. H., Muñoz, C., Acevedo, D. C. A., Lara, E., Quebradas, D. A., & Restrepo, F. J. L. (2010). Datos normativos de pruebas neuropsicológicas en adultos mayores en una población Colombiana. Revista Chilena de Neuropsicología, 5(3), 213–225. Brookes, R. L., Hollocks, M. J., Tan, R. Y. Y., Morris, R. G., & Markus, H. S. (2016). Brief screening of vascular cognitive impairment in patients with cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy without dementia. Stroke, 47 (10), 2482–2487. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.116.013761 Buffon, F., Porcher, R., Hernandez, K., Kurtz, A., Pointeau, S., Vahedi, K., …Chabriat, H. (2006). Cognitive profile in CADASIL. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 77 (2), 175–180. Chabriat, H., Hervé, D., Duering, M., Godin, O., Jouvent, E., Opherk, C., … others (2016). Predictors of clinical worsening in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: prospective cohort study. Stroke, 47 (1), 4–11. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.115.010696 Dichgans, M. (2009). Cognition in CADASIL. Stroke, 40(3 suppl 1), S45–S47. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.108.534412 Di Donato, I., Bianchi, S., De Stefano, N., Dichgans, M., Dotti, M. T., Duering, M., … others (2017). Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorticalinfarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Medicine, 15(1), 41. doi: https://doi.org/10.1186/s12916-017-0778-8 do Campo Vázquez, R., Morales-Vidal, S., Randolph, C.,Chadwick, L., & Biller, J. (2011). CADASIL: a case series of 11 patients. Revista de Neurología, 52(4), 202–210. doi: https://doi.org/rn2010565[pii] Dziewulska, D. (2009). Mysteries of CADASIL the contribution of neuropathology to understanding of the disease. Folia Neuropathologica, 47 (1), 1–10. Epelbaum, S., Benisty, S., Reyes, S., O’Sullivan, M., Jouvent, E., Düring, M., … others (2011). Verbal memory impairment in subcortical ischemic vascular disease: a descriptive analysis in CADASIL. Neurobiology of Aging, 32(12), 2172–2182. doi: https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2009.12.018 Henao-Arboleda, E., Aguirre-Acevedo, D., Pacheco, C., Yamile-Bocanegra, O., & Lopera, F. (2007). Seguimiento de las características cognitivas en una población con enfermedad cerebrovascular hereditaria (CADASIL) en Colombia. Rev Neurol, 45(12), 729–733. Joutel, A., Andreux, F., Gaulis, S., Domenga, V., Cecillon, M., Battail, N., … Tournier-Lasserve, E. (2000). The ectodomain of the Notch3 receptor accumulates within the cerebrovasculature of CADASIL patients. The Journal of Clinical Investigation, 105(5), 597–605. Katz, S. (1963). Studies of illness in the aged. The index of ADL: a standardized measure of biologic and psychologic function. JaMa, 185, 94–99. Lawton, M., & Brody, E. (1969). Assessment of older people: self-maintaining and instrumental activities of daily living. The gerontologist, 9(3), 179–186. Lopera, F., Arboleda, J., Moreno, S., Almeida, N., Cuartas, M., & Arcos-Burgos, M. (2000). Caracterización clínica de una familia numerosa con enfermedad vascular cerebral hereditaria en Colombia. Rev Neurol, 31(10), 901–907. López, J., & Vilanova, J. R. (2009). CADASIL y CARASIL. Neurologíía, 24(2), 125–130. Mahoney, F., & Barthel, D. (1965). Funtional evaluation: The Barthel index. Maryland State Medical Journal, 14, 61–65. Mizuno, T., Mizuta, I., & Tomimoto, H. (2016). Evaluation of NOTCH3 pro167Ser variation in a Japanese family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Dementia and Geriatric Cognitive Disorders Extra, 6(2), 183–184. doi: https://doi.org/10.1159/000445499 Moreno, S., Garcia, G., Saldarriaga, A., Sepulveda-Falla, D., Arboleda, J., Kosik, K., & Lopera, F. (2010). Correlación genotipo-fenotipo en CADASIL. Desempeño cognitivo en pacientes portadores de las mutaciones R1031C y C455R. International Journal of Psychological Research, 3(2), 109–122. Murakami, T., Iwatsuki, K., Hayashi, T., Sato, K., Matsubara, E., Nagano, I., … Koji, A. B. E. (2001). Two Japanese CADASIL families with a R141C mutation in the Notch3 gene. Internal Medicine, 40(11), 1144–1148. Önder, H., Kurtcu, K., Arsava, E. M., & Topcuoglu, M. A. (2017). R141C mutation of Notch3 gene in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Journal of Neurosciences in Rural Practice, 8(2), 301–303. Prakash, N., Hansson, E., Betsholtz, C., Mitsiadis, T., & Lendahl, U. (2002). Mouse Notch 3 expression in the pre-and postnatal brain: relationship to the stroke and dementia syndrome CADASIL. Experimental cell research, 278(1), 31–44. Russo, M. J., Campos, J., Martin, M. E., Clarens, M. F., Sabe, L., & Allegri, R. F. (2013). Índice de discriminabilidad en memoria de reconocimiento en deterioro cognitivo leve amnésico y demencia tipo Alzheimer leve. Un estudio preliminar. Neurología Argentina, 5(4), 241–249. doi: https://doi.org/10.1016/j.neuarg.2013.08.002 Rutten, J. W., Dauwerse, H. G., Gravesteijn, G., van Belzen, M. J., van der Grond, J., Polke, J. M.,… Lesnik Oberstein, S. A. J. (2016). Archetypal Notch3 mutations frequent in public exome: implications for CADASIL. Annals of Clinical and Translational Neurology, 3(11), 844–853. doi: http://doi.org/10.1002/acn3.344 Tikka, S., Baumann, M., Siitonen, M., Pasanen, P., Pöyhönen, M., Myllykangas, L., … others (2014). CADASIL and CARASIL. Brain Pathology, 24(5), 525–544. Torralva, T., Roca, M., Gleichgerrcht, E., Lopez, P., & Manes, F. (2010). INECO frontal screening (IFS): A brief, sensitive, and specific tool to assess executive functions in dementia. Journal of the International Neuropsychological Society, 16(5), 737–747. doi: https://doi.org/10.1017/S1355617709990415 Tournier-Lasserve, E., Iba-Zizen, M.-T., Romero, N., & Bousser, M.-G. (1991). Autosomal dominant syndrome with strokelike episodes and leukoencephalopathy. Stroke, 22(10), 1297–1302. doi: https://doi.org/10.1161/01.STR.22.10.1297 Wesołowski, W., Dziewulska, D., Koziarska, M., & Iżycka-Świeszewska, E. (2015). Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)–literature review apropos an autopsy case. Polish Journal of Pathology, 66(3), 323–329. Yadav, S., Bentley, P., Srivastava, P., Prasad, K., & Sharma, P. (2013). The first Indian-origin family with genetically proven cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, 22(1), 28–31. doi: https://doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2011.05.023 Yesavage, J. A., Brink, T. L., Rose, T. L., Lum, O., Huang, V., Adey, M., & Leirer, V. O. (1982). Development and validation of a geriatric depression screening scale: a preliminary report. Journal of Psychiatric Research, 17 (1), 37–49. doi: https://doi.org/10.1016/0022-3956(82)90033-4 https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/download/3373/2930 https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/download/3373/3142 https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/download/3373/3143 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Publication |
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CADASIL is the most common hereditary cause of repeated ischemic strokes, and has also been identified as a model of pure vascular dementia. The objective of this study was to establish the cognitive performance of asymptomatic carriers with the mutations R1031C and R141C. This observational cross-sectional analytical study divided subjects into three groups: asymptomatic carriers of the R1031C mutation (n = 39), asymptomatic carries of the R141C mutation (n = 8) and non-carriers (n = 50). Statistically significant differences were found (p <0.05) between the group of the R1031C mutation and the non-carriers in constructional praxis, executive function and abstract reasoning. For the R141C mutation, scores below expected values in executive function and mental calculation were observed. It is concluded that asymptomatic carriers of the two mutations showed low performance in working memory, mental abstraction and processing speed, which could be associated with preclinical cognitive biomarkers preceding the presentation of the first vascular event.
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CADASIL: a case series of 11 patients. Revista de Neurología, 52(4), 202–210. doi: https://doi.org/rn2010565[pii] Dziewulska, D. (2009). Mysteries of CADASIL the contribution of neuropathology to understanding of the disease. Folia Neuropathologica, 47 (1), 1–10. Epelbaum, S., Benisty, S., Reyes, S., O’Sullivan, M., Jouvent, E., Düring, M., … others (2011). Verbal memory impairment in subcortical ischemic vascular disease: a descriptive analysis in CADASIL. Neurobiology of Aging, 32(12), 2172–2182. doi: https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2009.12.018 Henao-Arboleda, E., Aguirre-Acevedo, D., Pacheco, C., Yamile-Bocanegra, O., & Lopera, F. (2007). Seguimiento de las características cognitivas en una población con enfermedad cerebrovascular hereditaria (CADASIL) en Colombia. Rev Neurol, 45(12), 729–733. Joutel, A., Andreux, F., Gaulis, S., Domenga, V., Cecillon, M., Battail, N., … Tournier-Lasserve, E. (2000). The ectodomain of the Notch3 receptor accumulates within the cerebrovasculature of CADASIL patients. The Journal of Clinical Investigation, 105(5), 597–605. Katz, S. (1963). Studies of illness in the aged. The index of ADL: a standardized measure of biologic and psychologic function. JaMa, 185, 94–99. Lawton, M., & Brody, E. (1969). Assessment of older people: self-maintaining and instrumental activities of daily living. The gerontologist, 9(3), 179–186. Lopera, F., Arboleda, J., Moreno, S., Almeida, N., Cuartas, M., & Arcos-Burgos, M. (2000). Caracterización clínica de una familia numerosa con enfermedad vascular cerebral hereditaria en Colombia. Rev Neurol, 31(10), 901–907. López, J., & Vilanova, J. R. (2009). CADASIL y CARASIL. Neurologíía, 24(2), 125–130. Mahoney, F., & Barthel, D. (1965). Funtional evaluation: The Barthel index. Maryland State Medical Journal, 14, 61–65. Mizuno, T., Mizuta, I., & Tomimoto, H. (2016). Evaluation of NOTCH3 pro167Ser variation in a Japanese family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Dementia and Geriatric Cognitive Disorders Extra, 6(2), 183–184. doi: https://doi.org/10.1159/000445499 Moreno, S., Garcia, G., Saldarriaga, A., Sepulveda-Falla, D., Arboleda, J., Kosik, K., & Lopera, F. (2010). Correlación genotipo-fenotipo en CADASIL. Desempeño cognitivo en pacientes portadores de las mutaciones R1031C y C455R. International Journal of Psychological Research, 3(2), 109–122. Murakami, T., Iwatsuki, K., Hayashi, T., Sato, K., Matsubara, E., Nagano, I., … Koji, A. B. E. (2001). Two Japanese CADASIL families with a R141C mutation in the Notch3 gene. Internal Medicine, 40(11), 1144–1148. Önder, H., Kurtcu, K., Arsava, E. M., & Topcuoglu, M. A. (2017). R141C mutation of Notch3 gene in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. 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