Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL

Zuluaga Castaño, Yesica; Montoya-Arenas, David Andrés; Velilla, Lina; Ospina, Carolina; Arboleda-Velasquez, Joseph F.; Quiroz, Yakeel T.; Lopera, Francisco

doi:10.21500/20112084.3373

Titulo:

Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL
.

Sumario:

La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asintomáticos con las mutaciones R1031C Y R141C. Método: estudio observacional, analítico transversal. Se dividieron en tres grupos: portadores asintomáticos con mutación R1031C (n=39), asintomáticos con mutación R141C (n=8) y no portadores (n=50). Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p&lt;0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales,... Ver más

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Revista:

International Journal of Psychological Research

ISSN:

2011-2084

EISSN:

2011-7922

Autores:

Zuluaga Castaño, Yesica

Montoya-Arenas, David Andrés

Velilla, Lina

Ospina, Carolina

Arboleda-Velasquez, Joseph F.

Quiroz, Yakeel T.

Lopera, Francisco

Editor:

UNIVERSIDAD DE SAN BUENAVENTURA

DOI:

10.21500/20112084.3373

Volumen:

Año de publicación:

2018-09-01

Pagina inicial:

Pagina final:

Pais:

Colombia

Palabras claves:

Enfermedad cerebrovascular isquémica

portadores asintomáticos

Licencia:

International Journal of Psychological Research - 2018

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Evaluation of NOTCH3 pro167Ser variation in a Japanese family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Dementia and Geriatric Cognitive Disorders Extra, 6(2), 183–184. doi: https://doi.org/10.1159/000445499 Di Donato, I., Bianchi, S., De Stefano, N., Dichgans, M., Dotti, M. T., Duering, M., … others (2017). Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorticalinfarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Medicine, 15(1), 41. doi: https://doi.org/10.1186/s12916-017-0778-8 Dichgans, M. (2009). Cognition in CADASIL. Stroke, 40(3 suppl 1), S45–S47. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.108.534412 Chabriat, H., Hervé, D., Duering, M., Godin, O., Jouvent, E., Opherk, C., … others (2016). Predictors of clinical worsening in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: prospective cohort study. 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Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p&lt;0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales, función ejecutiva y razonamiento abstracto. En la mutación R141C, se observaron puntuaciones bajas en función ejecutiva y cálculo mental. Conclusiones: los portadores asintomáticos de las dos mutaciones evidenciaron bajo rendimiento en memoria de trabajo, abstracción mental y velocidad de procesamiento, pudiendo estar asociados como biomarcadores cognitivos preclínicos, antes del primer evento vascular o los primeros síntomas. Enfermedad cerebrovascular isquémica portadores asintomáticos mutación R1031C R141C población antioqueña Artículo de revista desempeño cognitivo application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/view/3373 image/png mutation CADASIL is the most common hereditary cause of repeated ischemic strokes, and has also been identified as a model of pure vascular dementia. The objective of this study was to establish the cognitive performance of asymptomatic carriers with the mutations R1031C and R141C. This observational cross-sectional analytical study divided subjects into three groups: asymptomatic carriers of the R1031C mutation (n = 39), asymptomatic carries of the R141C mutation (n = 8) and non-carriers (n = 50). Statistically significant differences were found (p &lt;0.05) between the group of the R1031C mutation and the non-carriers in constructional praxis, executive function and abstract reasoning. For the R141C mutation, scores below expected values in executive function and mental calculation were observed. It is concluded that asymptomatic carriers of the two mutations showed low performance in working memory, mental abstraction and processing speed, which could be associated with preclinical cognitive biomarkers preceding the presentation of the first vascular event. Zuluaga Castaño, Yesica Montoya-Arenas, David Andrés Velilla, Lina Ospina, Carolina Arboleda-Velasquez, Joseph F. Quiroz, Yakeel T. Lopera, Francisco cerebrovascular disease CADASIL cognitive performance asymptomatic carriers R1031C R141C International Journal of Psychological Research Antioquia population. 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Evaluation of NOTCH3 pro167Ser variation in a Japanese family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Dementia and Geriatric Cognitive Disorders Extra, 6(2), 183–184. doi: https://doi.org/10.1159/000445499 Di Donato, I., Bianchi, S., De Stefano, N., Dichgans, M., Dotti, M. T., Duering, M., … others (2017). Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorticalinfarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Medicine, 15(1), 41. doi: https://doi.org/10.1186/s12916-017-0778-8 Dichgans, M. (2009). Cognition in CADASIL. Stroke, 40(3 suppl 1), S45–S47. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.108.534412 Chabriat, H., Hervé, D., Duering, M., Godin, O., Jouvent, E., Opherk, C., … others (2016). Predictors of clinical worsening in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: prospective cohort study. 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Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL .

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