Titulo:
Diagnóstico de homocistinuria y deficiencia de Adenilosuccinato Liasa a través de técnicas químicas, bioquímicas y moleculares
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1794-2470
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2014-03-26
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Diagnóstico de homocistinuria y deficiencia de Adenilosuccinato Liasa a través de técnicas químicas, bioquímicas y moleculares Bermúdez, Marta Carrillo, Yina Cistationina fl sintasa Deficiency of adenilosuccinato liasa Homocistinuria Metabolism purinas Mental retard Test of Bratton Marshall Cistationina fl sintasa Deficiencia de adenilosuccinato liasa Homocistinuria Metabolismo purinas Retardo mental Test de Bratton Marshall 3 3 Artículo de revista Journal article 2014-03-26 00:00:00 2014-03-26 00:00:00 2014-03-26 application/pdf text/html Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca y Universidad Nacional Abierta y a Distancia - UNAD NOVA 1794-2470 2462-9448 https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/view/33 10.22490/24629448.18 https://doi.org/10.22490/24629448.18 https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ Bermúdez M. Trastornos bioquímicos de origen genético. Sistema de información interactivo. III semestre de Medicina. Guías de errores innatos del metabolismo. Instituto de genética humana. Universidad Pontificia Javeriana. 2005 Sanjurjo Crespo P, Aquino L, Aldámiz E. Enfermedades cong énitas del metabolismo: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos. En: Diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Sanjurjo P, Baldellou A. Madrid. Ediciones Ergon S. A, 2001. 1-13. Mudd DSH, Levy HL, Kraus JP. Disorders of transsulphuration. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. Scriver, Beaudet, Sly, Valle, editors.8a. Edition. New York: McGraw-Hill; 1995. 56. p. 2001-2007 Gaustadnes M, Wilcken B, Oliveriusova J, McGill J, Fletcher J. The molecular basis of cystathionine â synthase deficiency in Australian patients; genotype- phenotype correlations and response to treatment. Human Mutat. 2002; 20: 117-26 Castro M, Pérez C, Merinero B, García MJ, Bernal J, Gil Ángel A, Bermúdez M., Screening for adenylosuccinate lyase deficiency: clinical, biochemical and molecular findings in tour patients. J Pediatr Neurob, Neurol and Neurog. 2002; 33: 186-189. Laikind P.K, Seegmiller J.E, Gruber H. E. Detection of 5’- p h o s p h o r i b o s y l - 4 - ( N - s u c c i n y l c a r b o x a m i d e ) - 5 - aminoimidazole in orine by use of the Bratton-Marshall reaction: identification of patients deficient in 55 Adenylsuccinate lyase activity. Analytical biochemistry. 1986; 156: 81-90. Van den Bergue G, Vincent MF, Jaeken J. Inborn errors of the purine nucleotide cycle: Adenylosuccinase deficiency. J Inher Metab Dis.1997; 20: 193-202. Van Keuren ML, Hart IM, Kao FT, Neve RL, Brauns GAP, Kurnit DM et al. A somatic cell hybrid with a single human chromosome 22 corrects the defect in the CHO mutant (Ade- 1) lacking Adenylosuccinate activity. Cytogenet Cell Genet.1987; 44:142-7. Yanes AV, Monaga MC. Deficiencia de adenilosuccinato liasa: un breve repaso. Biomédica. 2004; 15:243-250. Desviat LR, Perez B, Ugarte M. Bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias. En diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Sanjurjo P, Baldellou A. Ed. Madrid. Ediciones Ergon S.A, 2001. 1-13p. Thomas G, Rodney H. Selected screening test for genetic metabolic disease: Yearbook Medical Publishers, Inc. 1973. Simmonds HA, Duley JA, Davies PM. Analysis of purines and pyrimidines in blood, urine and other physiological fluids. In: Hommes F editor. Techniques in diagnostic human biochemical genetics: a Laboratory manual. New York: Wiley-Liss; 1991. 397-424 p. Bermúdez M, Bernal J, Espinosa E, Cornejo W, Briceño I, Prieto JC et al. Propuesta para un protocolo de diagnóstico bioquímico de homocistinuria. Universitas Medica. 2003; 44 (3): 119-124 Sivendran S, Patterson D, Spiegel E, McGown I, Cowley D, Colman R. Clinical biochemical and molecular genetic correlations in adenylosuccinate lyase deficiency. Human Mol Genet. 2000; 9 (14): 2159-2165. ------------------------------------------------------------------------------- DOI: http://dx.doi.org/10.22490/24629448.18 https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/download/33/64 https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/download/33/65 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 http://purl.org/redcol/resource_type/ARTREF info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Publication |
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