Titulo:
Distrofia muscular de Duchenne
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Sumario:
La distrofia muscular de Duchenne es una de las miopatías hereditarias musculares esqueléticas, que provocan la invalidez en la primera década de vida y, luego, la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. El gen responsable de la enfermedad se conoce como DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X. Tras el análisis de los resultados obtenidos después de aplicada la metodología de laboratorio el feto resultó estar enfermo, y la familia optó por la interrupción del embarazo. frecuentes que existen. Se caracteriza por la degeneración de las fibras. Objetivo: dar a conocer la enfermedad y el tratamiento fisioterapéutico que se puede seguir para ayudar a mejorar y controlar dicha enfermedad. Métodos: Se realizó un estudio de tipo ob... Ver más
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2710-7574
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2023-12-31
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Revista Semilla Científica - 2023
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Distrofia muscular de Duchenne Duchenne muscular dystrophy La distrofia muscular de Duchenne es una de las miopatías hereditarias musculares esqueléticas, que provocan la invalidez en la primera década de vida y, luego, la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. El gen responsable de la enfermedad se conoce como DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X. Tras el análisis de los resultados obtenidos después de aplicada la metodología de laboratorio el feto resultó estar enfermo, y la familia optó por la interrupción del embarazo. frecuentes que existen. Se caracteriza por la degeneración de las fibras. Objetivo: dar a conocer la enfermedad y el tratamiento fisioterapéutico que se puede seguir para ayudar a mejorar y controlar dicha enfermedad. Métodos: Se realizó un estudio de tipo observacional y descriptivo, donde se revisaron las historias clínicas de pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, donde se describieron los aspectos clínicos y paraclínicos de la entidad. Resultados: El promedio de edad para el momento del diagnóstico fue de cinco años. Seis presentaron retardo del desarrollo psicomotor y la marcha se encontró alterada en siete pacientes siendo este el principal motivo de consulta junto a caídas frecuentes. Tres pacientes habían fallecido al final del período en estudio. Conclusiones: Se requiere de un tratamiento multidisciplinario para retrasar la evolución de la enfermedad, mientras no se disponga de un tratamiento curativo. Es necesario conocer los aspectos representativos de esta enfermedad para realizar su diagnóstico precoz. Duchenne muscular dystrophy is one of the hereditary skeletal muscle myopathies, leading to disability in the first decade of life and then death from respiratory or cardiac failure. The gene responsible for the disease is known as DMD and is located on the short arm of the X chromosome. After analysis of the results obtained after the laboratory methodology was applied, the fetus was found to be sick, and the family opted for termination of the pregnancy. It is characterized by degeneration of the fibers. Objective: to make known the disease and the physiotherapeutic treatment that can be followed to help improve and control the disease. Methods: An observational and descriptive study was carried out, where the clinical histories of patients with the diagnosis of Duchenne muscular dystrophy were reviewed, where the clinical and paraclinical aspects of the entity were described. Results: The average age at the time of diagnosis was five years. Six had delayed psychomotor development and gait was found to be impaired in seven patients, this being the main reason for consultation together with frequent falls. Three patients had died by the end of the period under study. Conclusions: A multidisciplinary treatment is required to delay the evolution of the disease, as long as a curative treatment is not available. It is necessary to know the representative aspects of this disease in order to make an early diagnosis. Villalaz, Isabel Ferdin, Litabeth Lara, Daniela Callender, Efraín Distrofia muscular de Duchenne Gen Mutación Alteración Tratamiento Duchenne muscular dystrophy Gene Mutation Alteration Treatment 1 4 Núm. 4 , Año 2023 : Semilla Científica Enero 2023 - Diciembre 2023 Artículo de revista Journal article 2023-12-31T00:00:00Z 2023-12-31T00:00:00Z 2023-12-31 application/pdf Universidad Metropolitana de Educación, Ciencia y Tecnología Revista Semilla Científica 2710-7574 https://revistas.umecit.edu.pa/index.php/sc/article/view/1281 10.37594/sc.v1i4.1281 https://doi.org/10.37594/sc.v1i4.1281 spa https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0 Revista Semilla Científica - 2023 Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0. 333 343 Caceres, A., & Sebastian, C. (2015). Efisioterapia.net. Obtenido de https://www.efisioterapia.net/articulos/importancia-ejercicios-fisicos-distrofia-muscular-tipo-duchenne Camacho Salas, A. (Octubre de 2014). Distrofia muscular de Duchenne. ELSEVIER, 47-54.Obtenido de https://www.elsevier.es/es-revista- anales-pediatria-continuada-51-articulo-distrofia-muscular-duchenne-S1696281814701684 Camaratta, F., Camacho, N., Alvarado, J., & Lacruz, M. A. (2008). Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica. Revista chilena de pediatría. Caneiro González, L. T., Espino Otero, N., & Godoy, G. (2010). Rehabilitación del paciente agudo con Enfermedad de Duchenne. Revista Cubana de Medicina Física y Rehabilitación. NIH. (20 de noviembre de 2020). Obtenido de https://espanol.nichd.nih.gov/salud/tem as/musculardys/informacion/tratamientos Sierra, A., Garcia, J., Alaya, S., Pilar, A., Nerea, R., & Caulea, R. (19 de Noviembre de 2021). Enfoque fisioterápico de la distrofia muscular de Duchenne. Revista sanitaria de investigación. 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