Titulo:
Análisis de asociación genética en pacientes con insuficiencia venosa crónica y enfermedad arterial oclusiva crónica de una población de Antioquia, Colombia
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Sumario:
Los desórdenes venosos crónicos (DVC) constituyen cualquier anormalidad funcional y morfológica del sistema venoso. Estos son actualmente una problemática de salud pública a nivel mundial, debido a su alta prevalencia sobre el riesgo cardiovascular. Los DVC más frecuentes, son la insuficiencia venosa crónica (IVC) y la enfermedad arterial oclusiva crónica (EAOC). Objetivo: Determinar el efecto de variantes génicas involucradas en la insuficiencia venosa crónica (IVC) y la enfermedad arterial oclusiva crónica (EAOC) en una población de Antioquia. Materiales y métodos: se genotipificaron 237 muestras para 11variantes en los genes AGT (M235T), AGTR1, ACE, ADRAB1, ITGB3, ATP2B1, PEAR1, PTGS1 y PTGS2 y de 30 AIMs. Se evaluó la asociación de los... Ver más
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Análisis de asociación genética en pacientes con insuficiencia venosa crónica y enfermedad arterial oclusiva crónica de una población de Antioquia, Colombia Genetic association analyses in patients with chronic venous insufficiency and chronic occlusive arterial diseases of a population from Antioquia, Colombia Los desórdenes venosos crónicos (DVC) constituyen cualquier anormalidad funcional y morfológica del sistema venoso. Estos son actualmente una problemática de salud pública a nivel mundial, debido a su alta prevalencia sobre el riesgo cardiovascular. Los DVC más frecuentes, son la insuficiencia venosa crónica (IVC) y la enfermedad arterial oclusiva crónica (EAOC). Objetivo: Determinar el efecto de variantes génicas involucradas en la insuficiencia venosa crónica (IVC) y la enfermedad arterial oclusiva crónica (EAOC) en una población de Antioquia. Materiales y métodos: se genotipificaron 237 muestras para 11variantes en los genes AGT (M235T), AGTR1, ACE, ADRAB1, ITGB3, ATP2B1, PEAR1, PTGS1 y PTGS2 y de 30 AIMs. Se evaluó la asociación de los polimorfismos y sus interacciones y de la composición genética ancestral con la insuficiencia venosa crónica y la enfermedad arterial oclusiva crónica. Resultados: El gen PTGS2 (COX2) polimorfismo rs20417 OR en el modelo codominante de 0,22 (p=0,016) y en el modelo dominante 0,29 (p=0.01) para la clasificación C345 proporciona protección e igualmente para la clasificación A0 con un OR en el modelo codominante de 0,44 (p=0,01). Conclusión: Se encontró una tendencia de asociación a riesgo del genotipo AA en el marcador rs11743425 del gen ADRA1B para el fenotipo C0 y una asociación significativa con protección de los genotipos G/C-G/G en el marcador rs20417 del gen COX2 para los fenotipos C345, al igual que una asociación a protección de los genotipos GC-GG en el marcador rs20417 del gen COX2 para el fenotipo A0 y del genotipo CC en el marcador rs5918 en el gen GPIIIa para los fenotipos A2345. Chronic Venous Disorders (CVD) are any functional and morphological abnormality ofthe venous system, becoming a worldwide public health problem due to its high prevalence ofcardiovascular risk. The most common CVD are chronic venous insufficiency (CVI) and chronicocclusive arterial disease (EAOC). Objective: To determine the effect of ancestral geneticcomponents of the gene variants involved in chronic venous insufficiency (CVI) and chronicocclusive arterial disease (EAOC). Materials and methods: 30 AIMs and 11 markers variants inthe AGT (M235T), AGTR1, ACE, ADRAB1, ITGB3, ATP2B1, PEAR1, PTGS1, and PTGS2 geneswere genotyped in 237 individuals. The association of polymorphisms and their interactions,and the ancestral genetic makeup with chronic venous insufficiency and chronic occlusivearterial disease were evaluated. Results: Significant genotypic associations were obtained(p<0.05) for gene variants in ADRA1B (rs11743425). Conclusion: Our findings indicate thatgene variants in ADRA1B are associated with risk and gene variants in COX2 and GPIIIa, withIVC and EAOC protection in the Antioquia population. Naranjo-Gonzalez, Carlos A. Arrubla-Estrada, Estefanny Cardona-Arrubla, Daniela Posada, Leidy J. Campo-Nieto, Omer Bedoya-Berrio, Gabriel Parra-Marin, María V. componente ancestral insuficiencia venosa desordenes venosos polimorfismos ancestral component venous insufficiency venous disorders polymorphism 2 Núm. 2 , Año 2019 : Enero - Diciembre Artículo de revista Journal article 2019-05-30T00:00:00Z 2019-05-30T00:00:00Z 2019-05-30 text/xml application/pdf Tecnológico de Antioquia Memorias Forenses 2539-0147 2665-3443 https://ojs.tdea.edu.co/index.php/mforenses/article/view/567 10.53995/25390147.567 https://doi.org/10.53995/25390147.567 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0. 71 82 Eklof B, Perrin M, Delis K, Rutherford R, Gloviczki P. Updated terminology of chronic venous disorders: the VEIN-TERM transatlantic interdisciplinary consensus document. Journal of vascular surgery. 2009; 49(2):498–501. MARIO J E. Evaluación del efecto de la composición genética ancestral sobre la prevalencia de los desórdenes venosos crónicos (DVC) con insuficiencia venosa crónica (IVC) y enfermedad arterial oclusiva crónica (EAOC) en la población de Jardín (Antioquia) (datos no publicados). Robertson L, Evans C, Fowkes F. Epidemiology of chronic venous disease. Phlebology / Venous Forum of the Royal Society of Medicine. 2007; 23(3):103–11. Serra R, Buffone G, de Franciscis A, Mastrangelo D, Molinari V, Montemurro R, de Franciscis S. A genetic study of chronic venous insufficiency. Annals of vascular surgery. 2012; 26(5):636–42. Soca, PEM. El síndrome metabólico: un alto riesgo para individuos sedentarios. ACIMED [online]. 2009, vol.20.ASOCIACIÓN COLOMBIANA DE ANGIOLOGÍA Y CIRUGÍA VASCULAR ASOVASCULAR. (2009). Guía de diagnóstico y tratamiento de la enferme-dad arterial oclusiva crónica de las extremidades inferiores. Recuperado de: file:///C:/Users/sony/Downloads/GUIA-ARTERIAL-OCLUSIVA-CRONI-CA-DE-LAS-EXT-INFERIORES%20(1).pdf Valencia D A, Naranjo C A, Parra M V, Caro , M A, Valencia A V, Jaramillo C J, Bedoya G. Asociación y efectos de interacción en los genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2 sobre la hipertensión en la población antioqueña. Biomédica, 2013; 33:598-614 John Ubeimar Cataño Bedoya, Julieta Duque Botero, Carlos Andrés Naranjo González, Diana Carolina Rúa Molina, Javier Rosique Gracia, Andrés Felipe García Pineda, et al. Prevalencia de factores de riesgo cardiovascular en indígenas embera-chamí de Cristianía (Jardín), Antioquia. 2015. IATREIA. Vol. 28(1):5-16 Mohana VU, Swapna N, Surender RS, Vishnupriya S, Padma T. Gender-related association of AGT gene variants (M235T and T174M) with essential hypertension –a case-control study. Clin Exp Hypertens. 2012; 34:38-44. Tang Z, Li X, Liao D. Associations of polymorphisms in the beta2-adrenergic receptor gene with essential hypertension in Han Chinese population. Mol Biol Rep. 2012; 39:9339-45. Recuperado de: http://dx.doi.org/10.1007/s11033-012-1750-5 https://ojs.tdea.edu.co/index.php/mforenses/article/download/567/1539 https://ojs.tdea.edu.co/index.php/mforenses/article/download/567/730 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 http://purl.org/redcol/resource_type/ARTREF info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Publication |
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AGTR1, ACE, ADRAB1, ITGB3, ATP2B1, PEAR1, PTGS1 y PTGS2 y de 30 AIMs. Se evaluó la asociación de los polimorfismos y sus interacciones y de la composición genética ancestral con la insuficiencia venosa crónica y la enfermedad arterial oclusiva crónica. Resultados: El gen PTGS2 (COX2) polimorfismo rs20417 OR en el modelo codominante de 0,22 (p=0,016) y en el modelo dominante 0,29 (p=0.01) para la clasificación C345 proporciona protección e igualmente para la clasificación A0 con un OR en el modelo codominante de 0,44 (p=0,01). Conclusión: Se encontró una tendencia de asociación a riesgo del genotipo AA en el marcador rs11743425 del gen ADRA1B para el fenotipo C0 y una asociación significativa con protección de los genotipos G/C-G/G en el marcador rs20417 del gen COX2 para los fenotipos C345, al igual que una asociación a protección de los genotipos GC-GG en el marcador rs20417 del gen COX2 para el fenotipo A0 y del genotipo CC en el marcador rs5918 en el gen GPIIIa para los fenotipos A2345.
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Chronic Venous Disorders (CVD) are any functional and morphological abnormality ofthe venous system, becoming a worldwide public health problem due to its high prevalence ofcardiovascular risk. The most common CVD are chronic venous insufficiency (CVI) and chronicocclusive arterial disease (EAOC). Objective: To determine the effect of ancestral geneticcomponents of the gene variants involved in chronic venous insufficiency (CVI) and chronicocclusive arterial disease (EAOC). Materials and methods: 30 AIMs and 11 markers variants inthe AGT (M235T),
AGTR1, ACE, ADRAB1, ITGB3, ATP2B1, PEAR1, PTGS1, and PTGS2 geneswere genotyped in 237 individuals. The association of polymorphisms and their interactions,and the ancestral genetic makeup with chronic venous insufficiency and chronic occlusivearterial disease were evaluated. Results: Significant genotypic associations were obtained(p<0.05) for gene variants in ADRA1B (rs11743425). Conclusion: Our findings indicate thatgene variants in ADRA1B are associated with risk and gene variants in COX2 and GPIIIa, withIVC and EAOC protection in the Antioquia population.
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