Titulo:
Esquizencefalia de labio abierto : Reporte de un Caso.
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Sumario:
La esquizencefalia es un trastorno estructural congénito extremadamente raro que se presenta en 1,54 / 100.000 nacimientos. En este artículo presentamos uno de los pocos casos de esquizencefalia reportados en Colombia, en el que la barrera lingüística y la falta de recursos hicieron del diagnóstico diferencial un desafío. El paciente acudió al servicio de urgencias por episodios de crisis epilépticas focales con conciencia alterada asociado a incapacidad para hablar desde el nacimiento. Al examen físico se evidenció pérdida del sostén cefálico, retraso mental y hemiparesia del lado izquierdo por lo que se realizó una tomografía computarizada de cerebro no contrastada que mostró hallazgos relacionados con esquize... Ver más
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Andrés Felipe Herrera Ortiz - 2020
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Esquizencefalia de labio abierto : Reporte de un Caso. Open Lip Schizencephaly: A Case Report. La esquizencefalia es un trastorno estructural congénito extremadamente raro que se presenta en 1,54 / 100.000 nacimientos. En este artículo presentamos uno de los pocos casos de esquizencefalia reportados en Colombia, en el que la barrera lingüística y la falta de recursos hicieron del diagnóstico diferencial un desafío. El paciente acudió al servicio de urgencias por episodios de crisis epilépticas focales con conciencia alterada asociado a incapacidad para hablar desde el nacimiento. Al examen físico se evidenció pérdida del sostén cefálico, retraso mental y hemiparesia del lado izquierdo por lo que se realizó una tomografía computarizada de cerebro no contrastada que mostró hallazgos relacionados con esquizencefalia de labio abierto (hendidura fronto-parietal derecha delimitada por sustancia gris la cual está conectando el espacio subaracnoideo con el sistema ventricular, polimicrogiria y ausencia del septo pelúcido). Se estableció terapia con neuro-rehabilitación y anticonvulsivantes evidenciando una buena respuesta. Es importante entender que en la actualidad no existe ningún procedimiento curativo para la esquizencefalia, el pilar del tratamiento se basa en la neuro-rehabilitación la cual debe iniciarse lo antes posible debido a que mejora el estado cognitivo y motor de los pacientes.  Schizencephaly is an extremely rare congenital structural disorder presented in 1.54/100,000 births. In this article, we present one of the few cases of schizencephaly reported in Colombia, in which the linguistic barrier and the lack of resources made the differential diagnosis a challenge. The patient presented to the emergency department with focal impaired-awareness seizures associated with an inability to speak since birth. On physical examination, it was evident the loss of cephalic support, mental retardation, and left- sided hemiparesis for which a non-contrast brain computed tomography was performed showing findings that are in relation to open- lip schizencephaly (right frontoparietal brain cleft lined by gray matter which is connecting the subarachnoid space to the ventricular system, polymicrogyria and absence of septum pellucidum). Neuro-rehabilitation and antiseizure therapy were established with good outcomes. It is important to understand that nowadays does not exist any curative procedure, the mainstay of treatment is based on neuro- rehabilitation which should be initiated as soon as possible because it improves the cognitive and motor status of patients. Herrera Ortiz, Andrés Felipe Ortiz Sandoval, Héctor Eduardo schizencephaly porencephaly seizures tomography x-ray computed Esquizencefalia porencefalia convulsiones tomografía computarizada por rayos X 26 2 Artículo de revista Journal article 2021-04-09T14:36:44Z 2021-04-09T14:36:44Z 2021-04-09 application/pdf Fundación Universitaria Juan N. Corpas Revista Cuarzo 0121-2133 2500-7181 https://revistas.juanncorpas.edu.co/index.php/cuarzo/article/view/510 10.26752/cuarzo.v26.n2.510 https://doi.org/10.26752/cuarzo.v26.n2.510 eng https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ Andrés Felipe Herrera Ortiz - 2020 27 29 Denis D, Chateil JF, Brun M, Brissaud O, Lacombe D, Fontan D, Flurin V, Pedespan J. Schizencephaly : Clinical imaging features in 30 infantile cases. Brain Dev 2000 Dec; 22(8)475-83. doi: 10.1016/s0387-7604(00)00173-x Griffiths PD. Schizencephaly revisited. Neuroradiology. 2018 Sep;60(9):945-960. doi: 10.1007/s00234-018-2056-7 Stopa J, Kucharska-Miąsik I, Dziurzyńska-Białek E, Kostkiewicz A, Solińska A, Zając-Mnich M, Guz W, Samojedny A. Diagnostic imaging and problems of schizencephaly. Pol J Radiol. 2014 Nov 30;79:444-9. doi: 10.12659/PJR.890540 Rege SV, Patil H. Bilateral giant open-lip schizencephaly: A rare case report. J Pediatr Neurosci. 2016;11(2):128-30. doi: 10.4103/1817-1745.187638 Valentina Ortega Rivera, Laura Margarita Arango Bedoya ,Laura María Pineda Jiménez, Juan Camilo Suárez-Escudero. Integridad cognitiva y motora-sensorial en un niño con esquizencefalia de labio abierto unilateral derecho: Reporte de caso. Acta neurol colomb.2018; 34 (1):59-63. https://doi.org/10.22379/24224022180 Dies KA, Bodell A, Hisama FM, Guo CY, Barry B, Chang BS, et al. Schizencephaly: association with young maternal age, alcohol use, and lack of prenatal care. J Child Neurol. 2013;28(2):198-203. http://dx.doi.org/10.1177/0883073812467850 Hehr U, Pineda-Alvarez DE, Uyanik G, Hu P, Zhou N, Hehr A, et al. Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly. Hum Genet. 2010;127(5):555-61. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-010-0797-4 Tietjen I, Bodell A, Apse K, Mendonza AM, Chang BS, Shaw GM, et al. Comprehensive EMX2 genotyping of a large schizencephaly case series.Am J Med Genet A. 2007; 143 (12):1313–1316. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31767 Halabuda A, Klasa L, Kwiatkowski S, Wyrobek L, Milczarek O, Gergont A. Schizencephaly-diagnostics and clinical dilemmas. Childs Nerv Syst. 2015 ;31(4):551-6. doi: 10.1007/s00381-015-2638-1 Timmanna Giraddi et al. Closed Lip Schizencephaly: A Case report . International Journal of Biomedical and Advance Research 2015; 6(12): 868-869. DOI: 10.7439/ijbar Naresh Bansal,Suvinay Saxena, Pratik Panasara, Ankur Shah, Dhaval Mistry. Open lip schizencephaly with septo-optic dysplasia. Eurorad. 2018. doi:10.1594/EURORAD/CASE.14168 Huertas Tacchino Erasmo, Aquino Dionisio Rosario, Armas De los Rios Diana, Esteban Blas Alvaro, Ventura Laveriano Walter, Castillo Urquiaga Walter. Diagnóstico prenatal de esquizencefalia. Reporte de caso y revisión de la literatura. Rev. peru. ginecol. obstet. 2020; 66( 1 ): 89-93. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v66i2238 Karen Y. Oh,Anne M. Kennedy. Fetal schizencephaly: Pre- and Postnatal Imaging with a Review of the Clinical Manifestations. Radiographics. 2005 25(3):647-57 https://doi.org/10.1148/rg.253045103 Varma PV, Bhat YR, Bhatt S. Unilateral open-lip schizencephaly: A rare cause of infantile hemiparesis. 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Schizencephaly is an extremely rare congenital structural disorder presented in 1.54/100,000 births. In this article, we present one of the few cases of schizencephaly reported in Colombia, in which the linguistic barrier and the lack of resources made the differential diagnosis a challenge. The patient presented to the emergency department with focal impaired-awareness seizures associated with an inability to speak since birth. On physical examination, it was evident the loss of cephalic support, mental retardation, and left- sided hemiparesis for which a non-contrast brain computed tomography was performed showing findings that are in relation to open- lip schizencephaly (right frontoparietal brain cleft lined by gray matter which is connecting the subarachnoid space to the ventricular system, polymicrogyria and absence of septum pellucidum). Neuro-rehabilitation and antiseizure therapy were established with good outcomes. It is important to understand that nowadays does not exist any curative procedure, the mainstay of treatment is based on neuro- rehabilitation which should be initiated as soon as possible because it improves the cognitive and motor status of patients.
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