Titulo:
Hernia diafragmática congénita: una revisión de literatura
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Sumario:
La hernia diafragmática congénita es un defecto estructural en el diafragma que permite la protrusión de órganos abdominales en la cavidad torácica durante el desarrollo fetal y cuya consecuencia más relevante es la hipoplasia pulmonar. La incidencia de hernia diafragmática congénita se estima en 1 a 4 casos por cada 10 000 recién nacidos. Los centros especializados reportan tasas de supervivencia que pueden alcanzar hasta un 85%, aunque esto va acompañado de un incremento en la morbilidad a largo plazo. La etiología de la hernia diafragmática congénita se asocia con factores tanto genéticos como ambientales que influyen en el desarrollo del diafragma y otras estructuras somáticas. La presentación de la hernia puede ser en el lado izquierdo... Ver más
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2961-2535
2961-2543
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2023-12-29
39
49
Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2023
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Hernia diafragmática congénita: una revisión de literatura Sobrero, Helena De los Santos, Jennise Vezzaro, Valeria Volpe, Ernestina Moraes Castro, Mario Recién Nacido Pediatría Hernias Diafragmáticas Congénitas Infant Newborn Pediatrics Hernias Diaphragmatic Congenital |
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Congenital diaphragmatic hernia: a literature review |
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La hernia diafragmática congénita es un defecto estructural en el diafragma que permite la protrusión de órganos abdominales en la cavidad torácica durante el desarrollo fetal y cuya consecuencia más relevante es la hipoplasia pulmonar. La incidencia de hernia diafragmática congénita se estima en 1 a 4 casos por cada 10 000 recién nacidos. Los centros especializados reportan tasas de supervivencia que pueden alcanzar hasta un 85%, aunque esto va acompañado de un incremento en la morbilidad a largo plazo. La etiología de la hernia diafragmática congénita se asocia con factores tanto genéticos como ambientales que influyen en el desarrollo del diafragma y otras estructuras somáticas. La presentación de la hernia puede ser en el lado izquierdo (85%), derecho (13%) o ser bilateral (2%). Entre el 30-70% de los casos son aislados, mientras que el 30-50% son complejos y se presentan junto con otras anomalías congénitas. El diagnóstico prenatal de la hernia diafragmática congénita generalmente se realiza mediante ecografías anatómicas entre las semanas 18 y 22 de gestación. La detección temprana es vital para el manejo efectivo y el pronóstico de la hernia diafragmática. Asimismo, esta permite evaluar la severidad de la hipoplasia pulmonar y descartar la presencia de anomalías congénitas o síndromes genéticos asociados. Así, se puede planificar el nacimiento en un centro médico especializado en la estabilización de la función pulmonar y cardiovascular neonatal y en la realización de la cirugía correctiva cuando sea necesario. La presente es una revisión de la literatura no sistemática sobre hernia diafragmática congénita.
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Congenital diaphragmatic hernia is a structural defect in the diaphragm that allows abdominal organs to protrude into the thoracic cavity during fetal development, the main consequence of which is pulmonary hypoplasia. The incidence of congenital diaphragmatic hernia is estimated at 1 to 4 cases per 10,000 live births. Specialist centers report survival rates of up to 85%, although this is associated with increased longterm morbidity. The etiology of congenital diaphragmatic hernia is related to genetic and environmental factors that influence the development of the diaphragm and other somatic structures. The presentation of the hernia may be left-sided (85 %), right-sided (13 %), or bilateral (2 %). About 30-70 % of cases are isolated, while 30-50 % are complex and associated with other congenital anomalies. Prenatal diagnosis- of congenital diaphragmatic hernia is usually made by anatomical ultrasound between 18 and 22 weeks of gestation. Early detection is essential for effective management and prognosis of diaphragmatic hernia. It also allows the severity of pulmonary hypoplasia to be assessed and the presence of congenital anomalies or associated genetic syndromes to be ruled out. Birth can then be planned in a medical center specializing in stabilizing neonatal pulmonary and cardiovascular function and, if necessary, corrective surgery. Our study is a non-systematic review of the literature on congenital diaphragmatic hernia.
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Snoek K, Reiss I, Greenough A, Capolupo I, Urlesberger B, Wessel L, et al. Standardized postnatal management of infants with congenital diaphragmatic hernia in Europe: The CDH EURO Consortium Consensus - 2015 Update. Neonatology 2016; 110(1):66-74. doi: 10.1159/000444210 Canadian Congenital Diaphragmatic Hernia Collaborative; Puligandla PS, Skarsgard ED, Offringa M, Adatia I, Baird R, et al. Diagnosis and management of congenital diaphragmatic hernia: a clinical practice guideline. CMAJ. 2018;190(4):E103-12. doi: 10.1503/cmaj.170206 McGivern MR, Best KE, Rankin J, Wellesley D, Greenlees R, Addor MC, et al. Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2015;100(2):F137-44. doi: 10.1136/archdischild-2014-306174 Slavotinek AM. The genetics of congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol. 2005;29(2):77-85. doi: 10.1053/j.semperi.2005.04.003 Bielinska M, Jay PY, Erlich JM, Mannisto S, Urban Z, Heikinheimo M, et al. Molecular genetics of congenital diaphragmatic defects. Ann Med. 2007;39(4):261-74. doi: 10.1080/0785389070132688 Vezzaro V, Sobrero H, Moraes M. Borbonet D. Descripción epidemiológica de pacientes portadores de hernia diafragmática congénita en un período de 13 años: 2007- 2020. [Monografía de posgrado]. Montevideo: Hospital Pereira Rossell; 2020. Dott MM, Wong LY, Rasmussen SA. Population-based study of congenital diaphragmatic hernia: risk factors and survival in Metropolitan Atlanta, 1968-1999. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2003;67(4):261-7. doi: 10.1002/bdra.10039 Slavotinek AM. Fryns syndrome: a review of the phenotype and diagnostic guidelines. Am J Med Genet A. 2004;124A(4):427-33. doi: 10.1002/ajmg.a.20381 Deprest J, Brady P, Nicolaides K, Benachi A, Berg C, Vermeesch J, et al. Prenatal management of the fetus with isolated congenital diaphragmatic hernia in the era of the TOTAL trial. 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Entre el 30-70% de los casos son aislados, mientras que el 30-50% son complejos y se presentan junto con otras anomalías congénitas. El diagnóstico prenatal de la hernia diafragmática congénita generalmente se realiza mediante ecografías anatómicas entre las semanas 18 y 22 de gestación. La detección temprana es vital para el manejo efectivo y el pronóstico de la hernia diafragmática. Asimismo, esta permite evaluar la severidad de la hipoplasia pulmonar y descartar la presencia de anomalías congénitas o síndromes genéticos asociados. Así, se puede planificar el nacimiento en un centro médico especializado en la estabilización de la función pulmonar y cardiovascular neonatal y en la realización de la cirugía correctiva cuando sea necesario. La presente es una revisión de la literatura no sistemática sobre hernia diafragmática congénita. Congenital diaphragmatic hernia is a structural defect in the diaphragm that allows abdominal organs to protrude into the thoracic cavity during fetal development, the main consequence of which is pulmonary hypoplasia. The incidence of congenital diaphragmatic hernia is estimated at 1 to 4 cases per 10,000 live births. Specialist centers report survival rates of up to 85%, although this is associated with increased longterm morbidity. The etiology of congenital diaphragmatic hernia is related to genetic and environmental factors that influence the development of the diaphragm and other somatic structures. The presentation of the hernia may be left-sided (85 %), right-sided (13 %), or bilateral (2 %). About 30-70 % of cases are isolated, while 30-50 % are complex and associated with other congenital anomalies. Prenatal diagnosis- of congenital diaphragmatic hernia is usually made by anatomical ultrasound between 18 and 22 weeks of gestation. Early detection is essential for effective management and prognosis of diaphragmatic hernia. It also allows the severity of pulmonary hypoplasia to be assessed and the presence of congenital anomalies or associated genetic syndromes to be ruled out. Birth can then be planned in a medical center specializing in stabilizing neonatal pulmonary and cardiovascular function and, if necessary, corrective surgery. Our study is a non-systematic review of the literature on congenital diaphragmatic hernia. Sobrero, Helena De los Santos, Jennise Vezzaro, Valeria Volpe, Ernestina Moraes Castro, Mario Recién Nacido Pediatría Hernias Diafragmáticas Congénitas Infant Newborn Pediatrics Hernias Diaphragmatic Congenital 1 2 Artículo de revista Journal article 2023-12-29T00:00:00Z 2023-12-29T00:00:00Z 2023-12-29 application/pdf application/pdf Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica 2961-2535 2961-2543 https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/63 10.59594/iicqp.2023.v1n2.63 https://doi.org/10.59594/iicqp.2023.v1n2.63 spa https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2023 39 49 Snoek K, Reiss I, Greenough A, Capolupo I, Urlesberger B, Wessel L, et al. Standardized postnatal management of infants with congenital diaphragmatic hernia in Europe: The CDH EURO Consortium Consensus - 2015 Update. 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