Titulo:
Gen TPMT en la práctica clínica: transformando la investigación a la aplicación clínica
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Sumario:
Quisiera aprovechar este espacio para destacar la relevancia de la farmacogenética del gen TPMT que codifica a la enzima tiopurina metiltransferasa (TPTM), la cual se encarga de metabolizar los fármacos tiopurinicos, ampliamente utilizados en la práctica clínica, especialmente en el contexto del tratamiento de diversas enfermedades, como las leucemias, enfermedades autoinmunes y la prevención del rechazo de trasplantes. La actividad de la enzima TPMT varía entre individuos según su genotipo. Algunas personas presentan variantes genéticas que resultan en actividad enzimática baja o nula, intermedia o normal. Aquellos con niveles bajos de actividad de la TPMT enfrentan un mayor riesgo de experimentar reacciones adversas medicamentosas (RAMs)... Ver más
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2024-07-31
Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2024
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Gen TPMT en la práctica clínica: transformando la investigación a la aplicación clínica TPMT gene in clinical practice: transforming research to clinical application Quisiera aprovechar este espacio para destacar la relevancia de la farmacogenética del gen TPMT que codifica a la enzima tiopurina metiltransferasa (TPTM), la cual se encarga de metabolizar los fármacos tiopurinicos, ampliamente utilizados en la práctica clínica, especialmente en el contexto del tratamiento de diversas enfermedades, como las leucemias, enfermedades autoinmunes y la prevención del rechazo de trasplantes. La actividad de la enzima TPMT varía entre individuos según su genotipo. Algunas personas presentan variantes genéticas que resultan en actividad enzimática baja o nula, intermedia o normal. Aquellos con niveles bajos de actividad de la TPMT enfrentan un mayor riesgo de experimentar reacciones adversas medicamentosas (RAMs) graves como la mielosupresión o la hepatotoxicidad (1). Franco-Bustamante, Kelly Poterico, Julio A. Manassero-Morales, Gioconda 2 2 Artículo de revista Journal article 2024-07-31T23:53:58Z 2024-07-31T23:53:58Z 2024-07-31 application/pdf Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica 2961-2535 2961-2543 https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/105 10.59594/iicqp.2024.v2n2.105 https://doi.org/10.59594/iicqp.2024.v2n2.105 spa https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2024 Relling M, Gardner E, Sandborn W, Schmiegelow K, Pui CH, Yee S, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for Thiopurine Methyltransferase Genotype and Thiopurine Dosing. Clin Pharmacol Ther. 2011;89(3):387-91. doi: 10.1002/cpt.1304 Appell ML, Berg J, Duley J, Evans WE, Kennedy MA, Lennard L, et al. Nomenclature for alleles of the thiopurine methyltransferase gene. Pharmacogenet Genomics. 2013;23(4):242-8. doi: 10.1097/FPC.0b013e32835f1cc0 PharmGKB [Internet]. [citado el 21 de octubre de 2022]. Gene-specific Information Tables for TPMT. Disponible en: https://www.pharmgkb.org/page/tpmtRefMaterials Relling MV, Klein TE. CPIC: Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium of the Pharmacogenomics Research Network. Clin Pharmacol Ther. 2011;89(3):464-7. doi: 10.1038/clpt.2010.279 Relling MV, Schwab M, Whirl-Carrillo M, Suarez-Kurtz G, Pui CH, Stein CM, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for thiopurine dosing based on TPMT and NUDT15 genotypes: 2018 update. Clin Pharmacol Ther. 2019;105(5):1095-105. doi: 10.1002/cpt.1651 Taja-Chayeb L, Vidal-Millán S, Gutiérrez O, Ostrosky-Wegman P, Dueñas-González A, Candelaria M. Thiopurine S-methyltransferase gene (TMPT) polymorphisms in a Mexican population of healthy individuals and leukemic patients. Med Oncol Northwood Lond Engl. 2008;25(1):56-62. doi: 10.1007/s12032-007-9002-6 Moreno-Guerrero SS, Ramírez-Pacheco A, Dorantes-Acosta EM, Medina-Sanson A. Análisis de los polimorfismos génicos de Tiopurina S-Metiltransferasa (TPMT) en pacientes pediátricos mexicanos con cáncer. Rev Invest Clin [Internet]. 2013 [citado el 21 de octubre de 2022];65(2): 156-64. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=43713 Garrido C, Santizo VG, Müllers P, Soriano DR, Avila GB, Dean M, et al. Frequency of thiopurine S-methyltransferase mutant alleles in indigenous and admixed Guatemalan patients with acute lymphoblastic leukemia. Med Oncol. 2013;30(1):474. doi: 10.1007/s12032-013-0474-2 Farfan MJ, Salas C, Canales C, Silva F, Villarroel M, Kopp K, et al. Prevalence of TPMT and ITPA gene polymorphisms and effect on mercaptopurine dosage in Chilean children with acute lymphoblastic leukemia. BMC Cancer. 2014;14(1):299. doi: 10.1186/1471-2407-14-299 Jiménez-Morales S, Ramírez-Florencio M, Mejía-Aranguré JM, Núñez-Enríquez JC, Bekker-Mendez C, Torres-Escalante JL, et al. Analysis of thiopurine S-methyltransferase deficient alleles in acute lymphoblastic leukemia patients in Mexican patients. Arch Med Res. 2016;47(8):615-22. doi: 10.1016/j.arcmed.2016.11.018 https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/download/105/143 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Publication |
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