Atrofia muscular espinal tipo 2 en tratamiento con Risdiplam en el Instituto Nacional de Salud del Niño – San Borja: un reporte de caso - Martínez-Esteban, Peggy Carol; Morales Brañes, Richard Christian; Florez Zamora, Juan Victor; Cornejo Gallegos, Cinthya Tatiana (Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja, 2024)
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en edad pediátrica, con una incidencia estimada de 1 cada 11000 nacimientos. La AME se caracteriza por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. Para su tratamiento, en el Perú se dispone de los fármacos risdiplam y nusinersen que actúan sobre el SMN2. Presentamos el caso de un niño de siete años con diagnóstico de AME tipo 2 en tratamiento con risdiplam y que presentó evolución favorable para conocimiento de la comunidad médica. Un paciente pediátrico fue derivado al servicio de Cardiología del Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja (INSN SB). Se evidenció cuadriparesia a gran predominio de región proximal de miembros inferiores.  Los reflejos osteotendinosos estaban abolidos y la sensibilidad se encontraba conservada, además presentaba hipotonía y marcha con apoyo. Se inició tratamiento con risdiplam en modalidad de uso compasivo (usado  mientras se está en espera de registro en el país). Durante el seguimiento, se observó que la respuesta al tratamiento fue favorable y los puntajes obtenidos en el módulo para extremidades superiores y en la escala de función motora ampliada de Hammersmith. Además, se observó una mejoría clínica en la calidad y rapidez de los movimientos Las radiografías  de control evidenciaron escoliosis dorsal leve (10° Cobbs) y la evaluación de la función pulmonar  esta conservada (CVF: 1.19 (85 %)).