Titulo:
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: variante de localización cromosómica clásica, primer caso reportado en población pediátrica colombiana
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0121-7372
2462-991X
2020-04-06
Revista Repertorio de Medicina y Cirugía - 2020
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: variante de localización cromosómica clásica, primer caso reportado en población pediátrica colombiana Baquero Marín, Pedro José Giraldo Mejia, Angela María Porras Hurtado , Gloria Liliana Síndrome de Wolf-Hirschhorn enfermedad congénita avances en tecnología citogenomica Wolf-Hirschhorn syndrome congenital disease advances in cytogenomics technology : Pre-Print Artículo de revista Journal article 2020-04-06 16:33:03 2020-04-06 16:33:03 2020-04-06 application/pdf Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud Revista Repertorio de Medicina y Cirugía 0121-7372 2462-991X https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/1419 https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/1419 https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ Revista Repertorio de Medicina y Cirugía - 2020 Battaglia A, Carey JC. The delineation of the Wolf-Hirschhorn syndrome over six decades: Illustration of the ongoing advances in phenotype analysis and cytogenomic technology. Am J Med Genet A. 2021;185(9):2748–55. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62341. 2. Gavril EC, Luca AC, Curpan AS, Popescu R, Resmerita I, Panzaru MC, et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Study of 7 New Cases, and Mini Review. Children. 2021;8(9):751. https://doi.org/10.3390/children8090751. 3. Mbuyi-Musanzayi S, Lumaka A, Kasole T, Ilunga E, Asani B, Tshilobo P, et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Data from a First Case Diagnosed in Central Africa. J Pediatr Genet. 2017;6(3):186–90. https://doi.org/10.1055/s-0037-1599194. 4. Buddhdev PK, Sabir A, Kokkinakis M, Irving M, Norman‐Taylor F. Hip displacement in WOLF–HIRSCHHORN syndrome: Report on three cases and review of associated musculoskeletal pathologies. Am J Med Genet A. 2020;182(6):1449–53. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61573. 5. Zorlu P, Eksioglu AS, Ozkan M, Tos T, Senel S. A rare subtelomeric deletion syndrome: Wolf Hirschhorn syndrome. Genet Couns. 2014;25(3):299–303. 6. Nevado J, Ho KS, Zollino M, Blanco R, Cobaleda C, Golzio C, et al. International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay. Am J Med Genet A. 2020;182(1):257–267. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61406. 7. Siew JX, Yap F. Growth trajectory and pubertal tempo from birth till final height in a girl with Wolf-Hirschhorn syndrome. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2018;2018:18-0001. https://doi.org/10.1530/EDM-18-0001. 8. Xia C, Kumar D, You B, Streck DL, Osborne L, Dermody J, et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome with Hyperparathyroidism: A Case Report and a Narrative Review of the Literature. J Pediatr Genet. 2021;(2). https://doi.org/10.1055/s-0041-1729751. 9. Battaglia A, Carey JC, South ST. Wolf-Hirschhorn syndrome: A review and update. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015;169(3):216–23. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31449. https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/download/1419/2384 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 http://purl.org/redcol/resource_type/ARTREF info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Publication |
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