Titulo:
Caracterización del gen de la dopamina β-hidroxilasa en población mestiza colombiana
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Sumario:
Introducción: la dopamina β-hidroxilasa cataliza la conversión de dopamina en norepinefrina y es blanco promisorio de intervenciones farmacológicas. Polimorfismos del gen DβH son responsables de las diferencias individuales en el tono dopaminérgico y adrenérgico de los sistemas nervioso central y autónomo. Ya que las mutaciones defectuosas de la enzima y sus frecuencias varían entre las etnias, se justifican los estudios conducentes a la caracterización genotípica yfenotípica de la enzima en mestizos colombianos. Métodos: determinamos las frecuencias de los alelos -2073C>T, -970C>T, 444A>G y 1603C>T del gen DβH en 143 adultos sanos, rasgos mestizos, ambos sexos y no consanguíneos. La genotipificac... Ver más
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2015-06-16
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INVESTIGACIONES ANDINA - 2015
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Caracterización del gen de la dopamina β-hidroxilasa en población mestiza colombiana Caracterización del gen de la dopamina β-hidroxilasa en población mestiza colombiana Introducción: la dopamina β-hidroxilasa cataliza la conversión de dopamina en norepinefrina y es blanco promisorio de intervenciones farmacológicas. Polimorfismos del gen DβH son responsables de las diferencias individuales en el tono dopaminérgico y adrenérgico de los sistemas nervioso central y autónomo. Ya que las mutaciones defectuosas de la enzima y sus frecuencias varían entre las etnias, se justifican los estudios conducentes a la caracterización genotípica yfenotípica de la enzima en mestizos colombianos. Métodos: determinamos las frecuencias de los alelos -2073C>T, -970C>T, 444A>G y 1603C>T del gen DβH en 143 adultos sanos, rasgos mestizos, ambos sexos y no consanguíneos. La genotipificación se hizo por PCR-real time y minisecuenciación (SnaPshot). Resultados: las frecuencias de los genotipos polimórficos fueron: -2073C>T (CC61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) y 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%). Las tres mutaciones están en desequilibrio de ligamiento (D´=1) pero no se sustituyen mutuamente (r2<0,8). 15 personas (10,5%) tuvieron haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA). Conclusión: nuestras frecuencias alélicas se asemejan a las reportadas en otros grupos mestizos latinoamericanos.AbstractIntroduction: dopamine β- hidroxylase catalyzes the conversion of dopamine to norepinephrine and it is a promising target for pharmacological inventions. DβH gene polymorphisms are responsible for individual differences in dopaminergic and adrenergic tone of the central and autonomic nervous systems. Since defective enzyme mutations and their frequencies vary among ethnic groups, it is justify the studies leading to the genotypic and phenotypic characterization of the enzyme in Colombian mestizos. Methods: we determined the frequencies of the alleles -2073C>T, -970C>T, 444A>G and 1603C>T DβH gene in 143 healthy adults, mestizo features, both sexes and nonconsanguineous. PCR-real time and minisequencing (SnaPshot)tecnhiques were used for the genotyping. Results: the frequencies of polymorphic genotypes were: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) and 444A>G (AA42%, AG 41,2%, GG 16,8%).The three alleles are in linkage disequilibrium (D´=1) but they do not replace each other (r2<0,8). 15 people (10,5%) had the homozygous triple native haplotype (CC/CC/AA). Conclusion: our allelic frequencies are similar to those reported in other Latin American mestizo groups.Keywords Dopamine β-Hydroxylase; Pharmacogenetics; Genotype; Genetic polymorphism. Mejía, Carlos A Isaza Bonilla, Julieta Henao Castillo, Sandra Valencia Angarita, Leonardo Beltrán Calvo, Ana M Sepúlveda 15 27 Artículo de revista Journal article 2015-06-16T00:00:00Z 2015-06-16T00:00:00Z 2015-06-16 Fundación Universitaria Área Andina Revista Investigaciones Andina 0124-8146 2538-9580 https://revia.areandina.edu.co/index.php/IA/article/view/31 10.33132/01248146.31 https://doi.org/10.33132/01248146.31 spa https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ INVESTIGACIONES ANDINA - 2015 760 769 https://revia.areandina.edu.co/index.php/IA/article/download/31/33 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 http://purl.org/redcol/resource_type/ART info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Publication |
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