Titulo:
Caracterización genética de los síndromes de cáncer hereditario en una corte trasversal de pacientes colombianos y ecuatorianos
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Sumario:
Objetivo: caracterizar genotípicamente a través de un panel de secuenciación de nueva generación (NGS), una corte transversal de pacientes con sospecha de cáncer hereditario evaluados entre mayo de 2019 y julio de 2022. Materiales y métodos: se analizó un grupo de individuos mayores de edad que cumplían con los criterios para sospecha de cáncer hereditario, a quienes se les realizó un estudio molecular en línea germinal usando la tecnología de NGS. Las variantes identificadas se clasificaron utilizando las guías del American College of Medical Genetics and Genomics como patogénicas (P), probablemente patogénicas (PP) y de significado clínico incierto (VUS) y se consideraron “diagnósticos” los casos en los que se identificaron variantes P o... Ver más
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2023-07-13
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Revista Colombiana de Hematología y Oncología - 2023
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
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Caracterización genética de los síndromes de cáncer hereditario en una corte trasversal de pacientes colombianos y ecuatorianos Caracterización genética de los síndromes de cáncer hereditario en una corte trasversal de pacientes colombianos y ecuatorianos Objetivo: caracterizar genotípicamente a través de un panel de secuenciación de nueva generación (NGS), una corte transversal de pacientes con sospecha de cáncer hereditario evaluados entre mayo de 2019 y julio de 2022. Materiales y métodos: se analizó un grupo de individuos mayores de edad que cumplían con los criterios para sospecha de cáncer hereditario, a quienes se les realizó un estudio molecular en línea germinal usando la tecnología de NGS. Las variantes identificadas se clasificaron utilizando las guías del American College of Medical Genetics and Genomics como patogénicas (P), probablemente patogénicas (PP) y de significado clínico incierto (VUS) y se consideraron “diagnósticos” los casos en los que se identificaron variantes P o PP en un gen asociado con un síndrome de cáncer hereditario. Para el análisis estadístico se utilizó el software STATA (Versión 16).  Guerra, Jose Joaquín Latorre Quintana, Manuel Bello Uyaban, Sandra Patricia Gálvez Bermúdez, Marcela Torres Jara, William Camilo Síndromes neoplásicos hereditarios Secuenciación de próxima generación Mutación en la línea germinal 9 Supl Núm. Supl , Año 2022 : Suplemento 1 Artículo de revista Journal article 2023-07-13T00:00:00Z 2023-07-13T00:00:00Z 2023-07-13 application/pdf Asociación Colombiana de Hematología y Oncología (ACHO) Revista Colombiana de Hematología y Oncología 2256-2877 2256-2915 https://revista.acho.info/index.php/acho/article/view/654 10.51643/22562915.654 https://doi.org/10.51643/22562915.654 spa https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 Revista Colombiana de Hematología y Oncología - 2023 Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0. 303 304 https://revista.acho.info/index.php/acho/article/download/654/597 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Publication |
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Objetivo: caracterizar genotípicamente a través de un panel de secuenciación de nueva generación (NGS), una corte transversal de pacientes con sospecha de cáncer hereditario evaluados entre mayo de 2019 y julio de 2022. Materiales y métodos: se analizó un grupo de individuos mayores de edad que cumplían con los criterios para sospecha de cáncer hereditario, a quienes se les realizó un estudio molecular en línea germinal usando la tecnología de NGS. Las variantes identificadas se clasificaron utilizando las guías del American College of Medical Genetics and Genomics como patogénicas (P), probablemente patogénicas (PP) y de significado clínico incierto (VUS) y se consideraron “diagnósticos” los casos en los que se identificaron variantes P o PP en un gen asociado con un síndrome de cáncer hereditario. Para el análisis estadístico se utilizó el software STATA (Versión 16). 
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