Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada

Mantilla Durán, William Armando; Sierra Díaz, Diana Carolina; Morel, Adrien; Contreras, Nora; Angulo Aguado, Mariana; Balaguera, Valentina; Llinás Caballero, Kevin; Munévar, Isabel; Borras Osorio, Mariana; Lema, Mauricio; Lema, Camila; Restrepo, Carlos; Fonseca, Dora Janeth; de la Peña, Jairo; Rubiano, Wilson; Idrobo, Henry; Trujillo, Daniela; Serrano, Norma; Orduz, Ana Isabel; Rojas, Gustavo; Londoño de los Rios, Paula Andrea; Manneh, Ray; Quintero, Catalina; Cabrera, Rodrigo; González, Jaime; Lopera, Diego

doi:10.51643/22562915.597

Titulo:

Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada
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Sumario:

Objetivos: el cáncer de mama (CM) es la neoplasia más frecuente en Colombia. La supervivencia global a 5 años es &lt;80 %, siendo el país latinoamericano con el peor pronóstico. Las estrategias preventivas como la identificación de población con riesgo de síndrome de CM y ovario hereditario (HBOC), tiene el potencial de reducir la incidencia de CM y disminuir los diagnósticos en estadios avanzados. La mayoría de los estudios publicados en población colombiana, han evaluado variantes reportadas&nbsp;como fundadoras, denominadas el “Perfil Colombia” o en población seleccionada con alta probabilidad de presentar HBOC. En este estudio realizamos un análisis genómico a gran escala para evaluar mutaciones germinales en pacientes c... Ver más

Guardado en:

Revista:

Revista Colombiana de Hematología y Oncología

ISSN:

2256-2877

EISSN:

2256-2915

Autores:

Mantilla Durán, William Armando

Sierra Díaz, Diana Carolina

Morel, Adrien

Contreras, Nora

Angulo Aguado, Mariana

Balaguera, Valentina

Llinás Caballero, Kevin

Munévar, Isabel

Borras Osorio, Mariana

Londoño de los Rios, Paula Andrea

Editor:

ASOCIACION COLOMBIANA DE HEMATOLOGIA Y ONCOLOGIA

DOI:

10.51643/22562915.597

Volumen:

Año de publicación:

2023-07-13

Pagina inicial:

182

Pagina final:

183

Pais:

Colombia

Licencia:

Revista Colombiana de Hematología y Oncología - 2023

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.

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