Caracterización genómica en una muestra de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda
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Objetivo: caracterizar las alteraciones genómicas (cromosómicas y moleculares) identificadas en pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia mieloide aguda y sus patrones de coocurrencia, con miras a identificar factores pronósticos y eventuales terapias personalizadas. Materiales y métodos: muestras remitidas con diagnóstico de leucemia mieloide aguda por clínica y hematopatología entre las edades de 0 y 18 años. Se realizó estudio cromosómico, pruebas moleculares para los genes FLT3, NPM1 y CEBPA, y panel de secuencia de nueva generación (NGS) para trastornos mieloides de 30 genes. Resultados: cohorte de 41 pacientes, 26 hombres y 15 mujeres. Veintiséis pacientes presentan alteraciones citogenéticas (63 %), de los cuales 11 (27 %) ti... Ver más
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Luz Karime Yunis Hazbun - 2022
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
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Caracterización genómica en una muestra de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda Caracterización genómica en una muestra de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda Objetivo: caracterizar las alteraciones genómicas (cromosómicas y moleculares) identificadas en pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia mieloide aguda y sus patrones de coocurrencia, con miras a identificar factores pronósticos y eventuales terapias personalizadas. Materiales y métodos: muestras remitidas con diagnóstico de leucemia mieloide aguda por clínica y hematopatología entre las edades de 0 y 18 años. Se realizó estudio cromosómico, pruebas moleculares para los genes FLT3, NPM1 y CEBPA, y panel de secuencia de nueva generación (NGS) para trastornos mieloides de 30 genes. Resultados: cohorte de 41 pacientes, 26 hombres y 15 mujeres. Veintiséis pacientes presentan alteraciones citogenéticas (63 %), de los cuales 11 (27 %) tienen alteraciones del Core-Binding Factor (7, t(8;21); 4, inv(16)); 6 pacientes (15 %) con compromiso del gen MLL (KMT2A) y 9 (22 %) con otras alteraciones cromosómicas. En cuanto a las alteraciones moleculares identificadas por pruebas rápidas y NGS, en 29 pacientes (71%) se encontró la presencia de al menos una mutación en genes recurrentemente mutados en esta patología. Se identificaron mutaciones en 16 genes, entre los cuales están: gen FLT3 en 11 pacientes (38 %); (7, ITD;4, TKD); KIT 9 (31 %); NRAS 9 (31 %); KRAS 4 (14 %); CBL 4 (14 %); WT1 4 (14 %); CEBPA 4 (14 %) (2 bialélicos); ASXL1 4 (14 %); PTPN11 3 (10 %); RUNX1 3 (10 %); NPM1 2 (7 %); ETV6 2 (7 %); TET2 2 (7 %); IDH1 1 (3 %); CSF3R 1(3 %); EZH2 1(3 %). Yunis Hazbun, Luz Karime Parrado Jara, Yolima Andrea Linares Ballesteros, Teresa Adriana Barros, Gisela Uribe Botero, Gloria Quintero Canasto, Edna Margarita Jaramillo Barberi, Lina Eugenia Pérez, Jaime José Martínez, Leila Yunis Londoño, Juan José Leucemia mieloide aguda Pediatría Genómica Secuencia de nueva generación 8 Suplemento 1 Artículo de revista Journal article 2022-09-21T00:00:00Z 2022-09-21T00:00:00Z 2022-09-21 application/pdf Asociación Colombiana de Hematología y Oncología (ACHO) Revista Colombiana de Hematología y Oncología 2256-2877 2256-2915 https://revista.acho.info/index.php/acho/article/view/478 10.51643/22562915.478 https://doi.org/10.51643/22562915.478 spa https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0 Luz Karime Yunis Hazbun - 2022 Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0. 187 188 https://revista.acho.info/index.php/acho/article/download/478/453 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Publication |
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