Titulo:
Factor V Leiden y otras trombofilias, frecuencia en un centro de alta complejidad de Cali (Colombia).
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Sumario:
Objetivo: describir la frecuencia, características sociodemográficas y clínicas en pacientes adultos con sospecha de trombofilia con los siguientes diagnósticos: mutación factor V Leiden y G20210A de la protrombina, déficit de: proteínas C, S y antitrombina III, e hiperhomocisteinemia, en un hospital de alta complejidad en Cali (Colombia) entre 2011 y 2014. Métodos: se realiza un estudio de corte transversal, analizando los registros de pacientes a quienes se les evaluó la mutación factor V Leiden a través de rPCR. Se calculó la distribución de los datos en las variables numéricas utilizando la prueba de Shapiro-Wilk y se presentaron con medidas de tendencia central y dispersión según correspondiera. Los grupos se compararon a través de la... Ver más
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2018-07-01
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Juan Camilo Baena - 2018
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Factor V Leiden y otras trombofilias, frecuencia en un centro de alta complejidad de Cali (Colombia). Factor V Leiden and other thrombophilias, frequency in a center of Cali (Colombia) high complexity. Objetivo: describir la frecuencia, características sociodemográficas y clínicas en pacientes adultos con sospecha de trombofilia con los siguientes diagnósticos: mutación factor V Leiden y G20210A de la protrombina, déficit de: proteínas C, S y antitrombina III, e hiperhomocisteinemia, en un hospital de alta complejidad en Cali (Colombia) entre 2011 y 2014. Métodos: se realiza un estudio de corte transversal, analizando los registros de pacientes a quienes se les evaluó la mutación factor V Leiden a través de rPCR. Se calculó la distribución de los datos en las variables numéricas utilizando la prueba de Shapiro-Wilk y se presentaron con medidas de tendencia central y dispersión según correspondiera. Los grupos se compararon a través de la prueba de Chi cuadrado o el test exacto de Fisher. Resultados: el factor V Leiden se presentó en el 8,4% de los pacientes con trombosis, todos heterocigotos. Los miembros inferiores, la retina y los accidentes cerebrovasculares representaron más del 70% de las trombosis. La alteración más frecuente en individuos con trombosis fue la hiperhomocisteinemia (34,4%), seguida de déficit de proteína S (19,8%), antitrombina III (11,3%), mutación G20210A de la protrombina (4,3%) y déficit de proteína C (2,7%). Conclusión: en este estudio la frecuencia de factor V Leiden y la mutación G20210A fueron menores a lo reportado por la literatura. Estas trombofilias no explican la mayoría de las trombosis idiopáticas que son evaluadas en la población. Es necesario efectuar un adecuado diagnóstico diferencial y estudiar la presencia de trombofilias en grupos de riesgo, a fin de identificar eventos adquiridos y disminuir complicaciones. Objective: To describe the frequency, and sociodemographic and clinical characteristics of adult patients with suspected thrombophilia with the following diagnostics: V Leiden mutation factor and the prothrombin 20210GA, and deficit of: protein C, S and antithrombin III, and hyperhomocysteinemia in a high complexity hospital in Cali, Colombia, between 2011 and 2014. Methods: A cross-sectional study was carried out analyzing the records of patients who were assessed for the V Leiden mutation factor, via rPCR. The distribution of the numerical variables was evaluated using the Shapiro-Wilk test and these were presented with measures of central tendency and dispersion, as appropriate. The groups were compared using the Chi-squared test and the Fisher exact test. Results: The V Leiden factor was present in 8.4% of patients with thrombosis, all heterozygous. Lower limb, retina and cerebrovascular events accounted for more than 80 per cent of the thrombosis cases. The most frequent alteration in individuals with thrombosis was hyperhomocysteinemia (34.4%), followed by a deficit of protein S (19.8%), antithrombin III (11.3%), G20210A prothrombin mutation (4.3%) and deficit of protein C (2.7%). Conclusion: In this study, the frequency of the V Leiden factor and the G20210A mutation were lower than those reported in the literature. These thrombophilias do not explain most of the cases of idiopathic thrombosis that are evaluated in our environment. It is necessary to perform an adequate differential diagnosis and study the presence of thrombophilias are studied in at-risk groups in order to reduce complications. Baena, Juan Camilo Murcia, Angélica María Franco, María Alejandra Moreno, Isabella Rosales, Joaquín Donaldo Castro, Andrés Pacheco, Robinson factor V protrombina trombofilia trombosis de la vena deficiencia de la proteína C deficiencia de antitrombina III Colombia factor V prothrombin thrombophilia venous thrombosis protein C deficiency antithrombin III deficiency Colombia 5 1 Núm. 1 , Año 2018 : Julio Artículo de revista Journal article 2018-07-01T00:00:00Z 2018-07-01T00:00:00Z 2018-07-01 application/pdf Asociación Colombiana de Hematología y Oncología (ACHO) Revista Colombiana de Hematología y Oncología 2256-2877 2256-2915 https://revista.acho.info/index.php/acho/article/view/360 10.51643/22562915.360 https://doi.org/10.51643/22562915.360 spa https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0 Juan Camilo Baena - 2018 Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0. 42 49 Pomp ER, Le Cessie S, Rosendaal FR, Doggen CJM. Risk of venous thrombosis: obesity and its joint effect with oral contraceptive use and prothrombotic mutations. Br J Haematol. 2007;139(2):289-96. Ceresetto JM. Venous thromboembolism in Latin America: a review and guide to diagnosis and treatment for primary care. Clinics [Sao Paulo] [internet]. 2016;71(1):36-46. Disponible en: http://doi:10.6061/clinics/2016(01)07 López JA, Kearon C, Lee AY. Deep venous thrombosis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program [internet]. 2004;439-56. Disponible en: http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2004/1/439.abstract Anderson JA, Weitz JI. Hypercoagulable states. Clin Chest Med [internet]. 2010;31(4):659-73. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccc.2011.09.007 Van Langevelde K, Flinterman LE, Van Hylckama Vlieg A, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Broadening the factor V Leiden paradox: pulmonary embolism and deep-vein thrombosis as 2 sides of the spectrum. Blood. 2012;120(5):933-46. Van Cott EM, Khor B, Zehnder JL. Factor V Leiden. Am J Hematol. 2016;91(1):46-9. 7. Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med [internet]. 2011;13(1):1-16. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21116184\n y http://www.nature.com/articles/gim920112 Torres JD, Cardona H, Álvarez L, Cardona-Maya W, Castañeda SA, Quintero-Rivera F, et al. Inherited thrombophilia is associated with deep vein thrombosis in a Colombian population. Am J Hematol. 2006;81(12):933-7. Buitrago LE, Casas CP, Solano MH. Trombosis inusuales y trombofilia, un problema díficil de abordar. Experiencia de cuatro años. Acta Médica Colombiana. 2013;38(3). Lacayo-Leñero D, Hernández-Hernández D, Valencia-Martínez A, Barrales-Benítez O, Vargas-Ruiz AG. Primary thrombophilia in Mexico: a single tertiary referral hospital experience. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016;27(8):920-4. Segers K, Dahlbäck B, Nicolaes GA. Coagulation factor V and thrombophilia: background and mechanisms. Thromb Haemost. 2007;98(3):530-42. Sandoval C, De la Hoz A, Yunis E. Estructura genética de la población colombiana. Rev Fac Med - Univ Nac Colomb [internet]. 1993;41(1):3-14. Disponible en: http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/27220 Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE). Colombia una nación multicultural: su diversidad étnica. [internet]. 2007. Disponible en: https://www.dane.gov.co/files/censo2005/etnia/sys/colombia_nacion.pdf Franco RF, Santos SE, Elton J, Tavella MH, Zago MA. Prevalence of the G20210A polymorphism in the 3’-untranslated region of the prothrombin gene in different human populations. Acta Haematol. 1998;100(1):9-12. Aznar J, Vayá A, Estellés A, Mira Y, Seguí R, Villa P, et al. Risk of venous thrombosis in carriers of the prothrombin G20210A variant and factor V Leiden and their interaction with oral contraceptives. Haematologica. 2000;85(12):1271-6. Souto JC, Coll I, Llobet D, del Río E, Oliver A, Mateo J, et al. The prothrombin 20210A allele is the most prevalent genetic risk factor for venous thromboembolism in the Spanish population. Thromb Haemost. 1998;80(3):366-9. Desmarais S, de Moerloose P, Reber G, Minazio P, Perrier A, Bounameaux H. Resistance to activated protein C in an unselected population of patients with pulmonary embolism. Lancet. 1996;347(9012):1374-5. Van Mens TE, Levi M, Middeldorp S. Evolution of factor V Leiden. Thromb Haemost. 2013;110(1):23-30. Margaglione M, D’Andrea G, Giuliani N, Brancaccio V, De Lucia D, Grandone E, et al. Inherited prothrombotic conditions and premature ischemic stroke: sex difference in the association with factor V Leiden. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1999;19(7):1751-6. Hoffman R, Benz E Jr, Silberstein L, Heslop H, Weitz J, Anastasi J. Hematology. Basic principles and practice. 6a ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2013. p. 2013-2024 Buchanan GS, Rodgers GM, Ware Branch D. The inherited thrombophilias: genetics, epidemiology, and laboratory evaluation. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2003;17(3):397-411. Sveinsdottir SV, Saemundsson Y, Isma N, Gottsäter A, Svensson PJ. Evaluation of recurrent venous thromboembolism in patients with factor V Leiden mutation in heterozygous form. Thromb Res [internet]. 2012;130(3):467-71. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.thromres.2012.03.020 Eid SS, Shubeilat T. Prevalence of factor V Leiden, prothrombin G20210A, and MTHFR G677A among 594 thrombotic Jordanian patients. Blood Coagul Fibrinolysis. 2005;16(6):417-21. https://revista.acho.info/index.php/acho/article/download/360/321 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 http://purl.org/redcol/resource_type/ARTREF info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Publication |
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