Titulo:
De una sospecha de neoplasia al diagnóstico de una enfermedad por almacenamiento lisosomal: enfermedad de Gaucher, un reporte de caso
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Revista Colombiana de Hematología y Oncología - 2024
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De una sospecha de neoplasia al diagnóstico de una enfermedad por almacenamiento lisosomal: enfermedad de Gaucher, un reporte de caso 11 Hurtado Ascanio, Laura Camila Revista colombiana de hematología y oncología Bogotá: Asociación Colombiana de Hematología y Oncología, 2012- Artículo de revista Núm. 2 , Año 2024 : Julio - Diciembre 2 Perez Henao, Paula Quintero Vega, Guillermo Enrique Journal article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Dandana A, Ben Khelifa S, Chahed H, Miled A, Ferchichi S. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology [Internet]. 2016;83(1):13-23. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1159/000440865. PMID: 26588331 Nguyen Y, Stirnemann J, Belmatoug N. La maladie de Gaucher: quand y penser? Rev Med Interne [Internet]. 2019;40(5):313-22. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2018.11.012 Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Gaucher disease: A comprehensive review. Crit Rev Oncog [Internet]. 2013;18(3):163-75. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1615/critrevoncog.2013006060 Roh J, Subramanian S, Weinreb NJ, Kartha RV. Gaucher disease – more than just a rare lipid storage disease. J Mol Med [Internet]. 2022;100(4):499-518. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1007/s00109-021-02174-z Baris H N, Cohen IJ, Mistry PK. Gaucher disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history. Pediatric endocrinology reviews. Pediatr Endocrinol Rev [Internet]. 2014;12(01):72-81. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520262/ Mignot C, Gelot A, De Villemeur TB. Gaucher disease. Handbook of Clinical Neurology [Internet]. 2013;113:1709-1715. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00040-X Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Berger MG. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int. J. Mol. Sci [Internet]. 2017;18(2):441. Disponible en: https://dx.doi.org/10.3390/ijms18020441 Text Kong W, Lu C, Ding Y, Meng Y. Update of treatment for Gaucher disease. European Journal of Pharmacology [Internet]. 2022;926:175023. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/j.ejphar.2022.175023 8. Gort L, Coll MJ. Diagnóstico, biomarcadores y alteraciones bioquímicasde la enfermedad de Gaucher. Med Clin (Barc) [Internet]. 2011 Sep;137 Suppl 1:12-6. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/S0025-7753(11)70011-2. PMID: 22230120. Puentes-Tellez M A, Lerma-Barbosa PA, Garzón-Jaramillo RG, Suarez DA, Espejo-Mojica AJ, Guevara JM,... Alméciga-Díaz CJ. A perspective on research, diagnosis, and management of lysosomal storage disorders in Colombia. Heliyon [Internet]. 2020 Mar 28;6(3):e03635. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/j.heliyon.2020.e03635 Stone WL, Basit H, Master SR. Gaucher Disease. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448080/ http://purl.org/redcol/resource_type/ARTREF http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 info:eu-repo/semantics/openAccess 60 http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 Özdemir GN, Gündüz E. Gaucher Disease for Hematologists. Turk J Haematol [Internet]. 2022 Jun 1;39(2):136-139. Disponible en: https://dx.doi.org/10.4274/tjh.galenos.2021.2021.0683. PMID: 35439918; PMCID: PMC9160697. 13. Giuffrida G, Markovic U, Condorelli A. et al. Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a reliable biomarker in Gaucher disease: a narrative review. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2023;18:27 Disponible en: https://doi.org/10.1186/s13023-023-02623-7 Pastores GM, Hughes DA, Gaucher Disease. En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW, et al., editors. PubMed. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301446/ Nagral A. Gaucher Disease. Journal of Clinical and Experimental Hepatology [Internet]. 2014 Mar;4(1):37-50. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4017182/pdf/main.pdf https://revista.acho.info/index.php/acho/article/download/672/634 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 67 10.51643/22562915.672 Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0. glucosylceramidase enfermedad de Gaucher trombocitopenia esplenomegalia enfermedades por almacenamiento lisosomal glucosilceramidasa glucosilceramida Gaucher disease thrombocytopenia splenomegaly lysosomal storage diseases glucosylceramide Revista Colombiana de Hematología y Oncología - 2024 2024-12-05 00:00:00 2024-12-05 00:00:00 2024-12-05 application/pdf 2256-2877 2256-2915 https://revista.acho.info/index.php/acho/article/view/672 https://doi.org/10.51643/22562915.672 https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 Publication |
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